Cornelia de Langes syndrom (CdLs)
Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er også kjent som Brachmann-de Langes syndrom. CdLs er en sjelden, medfødt tilstand. Kjennetegnene er karakteristiske ansiktstrekk, utviklingshemning i ulik grad og i en del tilfeller misdannelser i skjelett eller organer.
CdLs finnes også i en lettere variant med bedre mental funksjon og mindre uttalte karakteristiske trekk. Cornelia de Langes syndrom har en forekomst på 1 per 10.000 – 30.000. Syndromet forekommer noe hyppigere hos jenter enn hos gutter.
Syns- og hørselsvansker er vanlig hos personer med CdLs. Mange er nærsynte, har hengende øyelokk (ptose) og urolige øyne (nystagmus). Innovervendte øyevipper og trange eller tette tårekanaler er også vanlig, noe som kan føre til gjentatte øyebetennelser og kronisk infeksjon av øyelokkene. Dette kan medføre nedsatt syn, smerte og ubehag.
Det beskrives i litteraturen at rundt 80 % har nedsatt hørsel og det antas at 20 % av disse har et nevrogent hørselstap. 60 % har et hørselstap som resultat av gjentatte mellomørebetennelser.
Mange personer med utviklingshemning har vansker med å bearbeide, integrere og samordne sanseopplevelsene. De kan oppleve at det er vanskelig å forstå at det de ser henger sammen med det de hører, lukter, føler, smaker eller kjenner tyngden av.
Personer med Cornelia de Langes syndrom kan ha autismeliknende atferdsuttrykk, men årsakene er forskjellige fra barn med autisme.
Les mer om CdLs på Frambu
Side 22 av 45