Down syndrom (Trisomi 21)
Downs syndrom (Trisomi 21) er en genetisk, medfødt tilstand. Følgende av Downs syndrom varierer fra person til person. Tilstanden kan ikke kureres, men ved tilrettelegging og behandling kan utfordringene reduseres.
Down syndrom er en diagnose som innebærer at barnet blir født med et helt eller deler av et ekstra kromosom 21, det vil si at cellen har 47 kromosomer. Diagnosen stilles ved en kromosomanalyse (blodprøve). Det fødes ca. 60 barn med Down syndrom per år i Norge.
Barn, unge og voksne med Downs syndrom har hyppigere forekomst av en rekke øyesykdommer og andre tilstander som involverer øynene. Dette kan innebære strabisme (skjeling), brytningsfeil, akkomodasjonssvakhet og trange tårekanaler.
Man antar at 1-3 % av barn med Down syndrom, har medfødt grå stær og at rundt 40 % har skjeling.
Hos personer med Downs syndrom er også nedsatt hørsel hyppig forekommende, og kan skyldes medfødte misdannelser i øregang, mellomøre og det indre øret, ofte kombinert med en kronisk infeksjonstendens. Personer med Downs syndrom får tidligere aldersbetingede hørselstap, presbyacusis, enn andre. En antar at mange vil ha behov for høreapparat ved passert 40 års alder. Ved utredning av mulig kognitiv forverring eller forsinket språkutvikling, bør alltid hørselsfunksjonen undersøkes.
Lav muskeltonus og hypermobile ledd gjør at motorisk trening og oppfølging fra fysioterapeut blir veldig viktig fra starten av.
Side 24 av 45