Mohr-Tranebjærg syndrom
Mohr-Tranebjærg syndrom, eller døvhet-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON) kjennetegnes ved hørsels- og synsnedsettelse. Syndromet skyldes mutasjoner i et mitokondrielt protein kalt TIMM8A.
Nedsatt hørsel begynner tidlig i livet. Som regel er det først i ungdomsårene at synsnedsettelse forekommer, og den er langsomt fremskridende.
I tillegg forekommer dystoni, som betyr tendens til ufrivillige vridninger av armer, ben og hode. Symptomene oppstår som en følge av en gradvis og langsom nedbrytning av cellene i hjernen og ryggmargen. Symptomene utvikler seg med forskjellig forløp og hastighet.
Det er bare gutter som arver syndromet, men jenter kan være bærere.
Side 33 av 45