Diagnoser og tilstander – kombinerte sansetap | www.statped.no

Om diagnoser

Det er mange årsaker til at et barn blir født med en kombinasjon av syns- og hørselsnedsettelse, eller at det kombinerte sansetapet viser seg etter noen år.

Nedsatt syn og hørsel kan være de eneste funksjonsnedsettelsene hos barnet eller de kan være en del av en sammensatt funksjonshemning. Andre barn kan ha vært igjennom tester på syn og hørsel som viser normale funn, men klarer ikke å nyttiggjøre seg den informasjonen de får via disse to sansene.

Her finner du en oversikt med informasjon om vanlige og mindre kjente diagnoser, sykdommer, tilstander og skader som kan medføre både syns- og hørselsnedsettelser og døvblindhet. 

Alstrøm syndrom

Alstrøm syndrom er en meget sjelden, arvelig sykdom, som blant annet kjennetegnes ved sterkt nedsatt syn, nedsatt hørsel, hjertesykdom, overvekt og diabetes type 2.

Det er stor variasjon mellom personer med denne diagnosen. Dette gjelder både tidspunkt når symptomene oppstår og alvorlighetsgraden av symptomer.

Tidlige symptomer på synsnedsettelse er lysømfintlighet og nystagmus (ufrivillige øyebevegelser).  Synsvanskene skyldes en skade på netthinnen (retinal degeneration). Synsskaden øker raskt og kan lede til sterkt nedsatt syn i tenårene. Netthinnen består av staver og tapper, og i motsetning til mange andre netthinnesykdommer der stavene ofte blir rammet først, er det tappene som rammes først hos personer med Alstrøm syndrom. På engelsk kalles dette for «cone dystrophy». Dette skiller seg fra for eksempel retinitis pigmentosa, der stavene rammes først.

Synsdiagnosen stilles ved hjelp av elektrofysiologi (ERG).

I løpet av barnets 10 første leveår inntrer det en progredierende sensorinevral hørselsnedsettelse. Det skyldes forandringer i det indre øret.

Det er viktig å få fastsatt diagnosen, også genetisk, så tidlig som mulig, slik at tiltak kan settes inn raskt. Alstrøm syndrom kan ikke helbredes, men symptomene kan behandles. 

Mange organsystemer kan være involvert, så det er nødvendig med god medisinsk oppfølging for å forebygge og oppdage symptomer i tide. Forebygging av de alvorlige komplikasjonene kan bedre livskvaliteten.

Asfyksi

Asfyksi (asphyxia) innebærer langvarig lav surstofftilførsel under fødselen. Et barn som har asfyksi vil ha nedsatt eller fraværende åndedrett, puls og reflekser. Barn tåler vanligvis godt en kortvarig surstoffmangel. Det er først når surstoffmangelen varer 10-20 minutter eller mer, at det kan oppstå skader.

Når barnet kvikner til raskt etter fødselen, selv om asfyksien i og for seg kan ha vært alvorlig, regner man med at det ikke er noen økt fare for at barnet skal ha fått noen skade. Hvis barnet i de første dagene viser hjerneskadesymptomer (kramper, nedsatt bevissthet og liknende) er det en risiko for at barnet har fått nevrologiske skader etter asfyksien. Disse barna blir fulgt opp videre i helsevesenet.

Hvis barnet senere trenger spesifikk oppfølging i barnehage og skole, er det Pedagogisk-Psykologisk-Tjeneste (PPT) i kommunen som skal bistå med dette.

CHARGE syndrom

CHARGE syndrom er en sjelden og kompleks tilstand med flere alvorlige, medfødte misdannelser som opptrer samtidig, og er en av de vanligste årsakene til kombinert syns – og hørselstap.

Forekomst: Selv om det ikke finnes eksakte tall så anslås det at ca. 1 av mellom 9 -10,000 barn vil ha eller få en CHARGE diagnose. Dette ville si at i Norge vil det fødes ca. 6 barn med diagnosen per år, med en overvekt av gutter. 

Årsak: I dag regner man det som sikkert at CHARGE syndrom skyldes en mutasjon på et gen med navnet CHD7 lokalisert til kromosom 8, men man antar at det er flere sider ved de genetiske årsaksforholdene som ennå ikke er kartlagt.

Navnet CHARGE er satt sammen av de engelske forbokstavene til noen av de vanligste symptomene:


C: Colobom (spaltedanning i netthinnen eller andre deler av øyet)
H: Heart (hjertefeil)
A: Atresia choanae (passasjen mellom nese og svelg er innsnevret)
R: Retardation (forsinket vekst og/eller utvikling)
G: Genital hypoplasia (underutviklede kjønnsorgan / forsinket pubertet)
E: Ear anomalies (misdannelser i øret som gir nedsett hørsel/balanseproblem)

Syndromet medfører nedsatt funksjon i lukt, smak, balansesansen og kan forårsake lammelser i ansikt, svelg og tunge.

Personer med dette syndromet har vanligvis et karakteristisk utseende. De fleste personer med CHARGE syndrom vil ha behov for medisinsk oppfølging gjennom hele livet og tverrfaglig habilitering.

Spesifikke utfordringer ved CHARGE syndrom

Kombinasjonen av sansetap og spesifikke kognitive vansker kan medføre utfordringer når det gjelder kommunikasjons- og språkutvikling. Det er ikke uvanlig at personens kognitive funksjon undervurderes. For å kunne legge til rette gode lærings- og utviklingsbetingelser er viktig at de som til daglig er sammen med barnet/ungdommen kjenner til konsekvensene av CHARGE syndrom for den enkelte.

Noen av utfordringene kan beskrives slik:

Dårlig balanse kombinert med dårlig syn kan gjøre at personen trenger noen eller noe å støtte seg til når hun går
• Sviktende kommunikasjon mellom personen med CHARGE syndrom og omgivelsene kan lett føre til misforståelser og frustrasjon
• Problemer med selvregulering, funksjoner som regulerer og kontrollerer følelser, tanker og atferd, kan føre til atferd som oppleves som utfordrende for omgivelsene og være vanskelig å forstå. Dette kan gi pedagogiske utfordringer.
• Skader på hjernenerven som er knyttet til ansiktsmuskulatur kan påvirke mulighetene til å gi uttrykk for følelser som smerte, glede og sinne gjennom mimikk
• Det er energikrevende å konsentrere seg når syn, hørsel og balansen er nedsatt og det kan være behov for hyppige pauser og variasjon i arbeidsoppgavene.

Statped kan gi veiledning og kurs til skole og nettverk.

Se videoer om CHARGE syndrom fra kurs på Frambu her.

Medisinske behandlingsprogrammet(pdf), sammen med en sjekkliste, er designet for å markere mulige medisinske problemer forbundet med CHARGE syndrom. Den beskriver et stort antall medisinske problemer som ulike helsepersonell må ha kontroll og oversikt over. 

Cornelia de Langes syndrom (CdLs)

Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er også kjent som Brachmann-de Langes syndrom. CdLs er en sjelden, medfødt tilstand. Kjennetegnene er karakteristiske ansiktstrekk, utviklingshemning i ulik grad og i en del tilfeller misdannelser i skjelett eller organer.

CdLs finnes også i en lettere variant med bedre mental funksjon og mindre uttalte karakteristiske trekk. Cornelia de Langes syndrom har en forekomst på 1 per 10.000 – 30.000. Syndromet forekommer noe hyppigere hos jenter enn hos gutter.

Syns- og hørselsvansker er vanlig hos personer med CdLs. Mange er nærsynte, har hengende øyelokk (ptose) og urolige øyne (nystagmus). Innovervendte øyevipper og trange eller tette tårekanaler er også vanlig, noe som kan føre til gjentatte øyebetennelser og kronisk infeksjon av øyelokkene. Dette kan medføre nedsatt syn, smerte og ubehag.

Det beskrives i litteraturen at rundt 80 % har nedsatt hørsel og det antas at 20 % av disse har et nevrogent hørselstap. 60 % har et hørselstap som resultat av gjentatte mellomørebetennelser.

Mange personer med utviklingshemning har vansker med å bearbeide, integrere og samordne sanseopplevelsene. De kan oppleve at det er vanskelig å forstå at det de ser henger sammen med det de hører, lukter, føler, smaker eller kjenner tyngden av.

Personer med Cornelia de Langes syndrom kan ha autismeliknende atferdsuttrykk, men årsakene er forskjellige fra barn med autisme.

Les mer om CdLs på Frambu 

Cytomegalovirus (CMV)

Cytomegaloviruset (CMV) tilhører herpesvirus-familien og er svært utbredt. Viruset smittes gjennom infisert kroppsvæske, slik som spytt, blod, urin, sæd, skjedevæske og brystmelk.

Man regner at ved 40 års alderen er mer enn 60 % av befolkningen smittet av viruset. Viruset ligger vanligvis latent i kroppen, men kan aktiveres under spesielle betingelser – slik som ved graviditet, immunsvikt eller kreftsykdommer. De fleste infeksjonene er symptomfrie.

Hvis CMV overføres fra en gravid kvinne til fosteret i løpet av svangerskapet, vil det være en risiko for at barnet utvikler psykomotoriske problemer, hørselstap og synsproblemer i løpet av første leveår.

Gruppen barn/unge/voksne smittet med CMV under fostertilværelsen er lite homogen og variasjonene er store – fra ingen symptomer til alvorlige funksjonsnedsettelser. Nedsatt syn og/eller hørsel er vanlig.

Down syndrom (Trisomi 21)

Downs syndrom (Trisomi 21) er en genetisk, medfødt tilstand. Følgende av Downs syndrom varierer fra person til person. Tilstanden kan ikke kureres, men ved tilrettelegging og behandling kan utfordringene reduseres.

Down syndrom er en diagnose som innebærer at barnet blir født med et helt eller deler av et ekstra kromosom 21, det vil si at cellen har 47 kromosomer. Diagnosen stilles ved en kromosomanalyse (blodprøve). Det fødes ca. 60 barn med Down syndrom per år i Norge.

Barn, unge og voksne med Downs syndrom har hyppigere forekomst av en rekke øyesykdommer og andre tilstander som involverer øynene.  Dette kan innebære strabisme (skjeling), brytningsfeil, akkomodasjonssvakhet og trange tårekanaler.

Man antar at 1-3 % av barn med Down syndrom, har medfødt grå stær og at rundt 40 % har skjeling.

Hos personer med Downs syndrom er også nedsatt hørsel hyppig forekommende, og kan skyldes medfødte misdannelser i øregang, mellomøre og det indre øret, ofte kombinert med en kronisk infeksjonstendens. Personer med Downs syndrom får tidligere aldersbetingede hørselstap, presbyacusis, enn andre. En antar at mange vil ha behov for høreapparat ved passert 40 års alder. Ved utredning av mulig kognitiv forverring eller forsinket språkutvikling, bør alltid hørselsfunksjonen undersøkes.

Lav muskeltonus og hypermobile ledd gjør at motorisk trening og oppfølging fra fysioterapeut blir veldig viktig fra starten av.

Føtalt alkohol spekter forstyrrelse – Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD)

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) er en internasjonal samlebetegnelse på et bredt spekter av skader på fosteret som er forårsaket av at mor har brukt alkohol i svangerskapet. På norsk brukes betegnelsen føtal alkohol spektrum forstyrrelser eller føtalt alkoholsyndrom (FAS).

Det er rapportert om både syns- og hørselsproblematikk hos mennesker med FASD. Innen syn dreier det seg om skjeling og umoden synsnerve. Når det gjelder hørsel kan det være sensorinevrale og intermitterende mekaniske hørselstap

Goldenhar syndrom (hemifacial mikrosomi)

Goldenhar syndrom er en medfødt misdannelse av hodet/ansiktet som kjennetegnes ved at de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet. Det er store variasjoner av omfang og alvorlighetsgrad av sykdommen blant de som er rammet. Underkjeven er underutviklet og øret er ofte misdannet. Mange har derfor varierende grad av hørselsnedsettelse. Mange har øyeforandringer som kan gi nedsatt syn. 90% av de rammede har normal mental utvikling.

Syndromet har også mange andre betegnelser, som eksempelvis OAVS.

Hjernehinnebetennelse (meningitt)

Meningitt er en infeksjon som angriper hinnene rundt hjernen, samt ryggmargen. Risikoen for senskader er størst for små barn og for barn som fødes for tidlig.

De viktigste senkomplikasjonene er øyemuskelpareser, hydrocephalus, synssvekkelse, nevrogent hørselstap, nedsatt konsentrasjonsevne og søvnvansker. Sjeldne komplikasjoner er epilepsi, diffus kortikal skade og cerebral parese.

Omtrent halvparten av premature og barn som overlever akutt hjernehinnebetennelse, får nevrologiske skader. Disse kan være diffuse og kan lett overses. Barnet bør derfor kontrolleres med regelmessige mellomrom i 1 – 2 år etter gjennomgått sykdom. 

Hurlers sykdom (MPS I)

Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I, MPS I, MPS IH) er en meget sjelden, arvelig og medfødt stoffskiftesykdom. Hurlers sykdom er nær beslektet med Hunters syndrom, men med et mer alvorlig forløp og med mer uttalte symptomer.

Forekomsten av den mest alvorlige tilstanden er omkring 1:100 000 og rammer både gutter og jenter. Tilstanden skyldes mangel på enzymet iduronidase.

Det er svært variabelt hvordan Hurlers sykdom kommer til uttrykk og de første symptomene kommer gjerne i 5 til 10 måneders alder. Hos noen er tempoet i den psykomotoriske utviklingen redusert og veksten langsom.

Etterhvert endrer barnets utseende seg med grovere ansiktstrekk, fremtredende øyenbryn og bred munn. Personer med Hurlers sykdom har gjerne grove ansiktstrekk – nesen er bred, øyebrynene kraftige, leppene brede og tungen er stor.

Muskulaturen er ofte svak. Syn og hørsel kan bli betydelig nedsatt. Synet svekkes på grunn av hornhinnefordunklinger. Når tilstanden er kjent i en slekt, er det mulig med arvebærer- og fosterdiagnostikk.

Stamcelletranplantasjon før halvannet års alder kan gi betydelig forbedret prognose.

Hydrocephalus

I Norge får rundt 200 barn diagnosen hydrocephalus hvert år. Hydrocephalus innebærer en tilstand der spinalvæske hoper seg opp i hulrommene i hjernen. Tilstanden kan vanligvis behandles, men ikke kureres og er således livslang. Årsaker til hydrocephalus kan være blødninger, ryggmarksbrokk, hjernehinnebetennelse, cyster med spinalvæske og svulst. Hos barn med Dandy Walker syndromet er hydrocephalus en vanlig tilstand.

Vanligvis innebærer denne behandlingen shuntkirurgi, der spinalvæsken ledes til blodbanen eller bukhulen via et rør. Denne kirurgien ble utviklet på 50-tallet, og har vist seg å redusere skadeomfanget på grunn av overtrykk betraktelig.

Hydrocephalus kan være en medfødt tilstand, men kan også oppstå etter fødselen og hos barn, ungdom og voksne.

Hydrocephalus kan i enkelte tilfeller sees på ultralyd, men oppdages oftest på bakgrunn av hodeomkretsmålinger på spedbarnskontroll på helsestasjon. Ved mistanke om hydrocephalus henvises barnet videre til ultralyd, Computer Tomografi (CT), Magnetic Resonance Imaging (MR), eller undersøkelser som innebærer injisering av kontrastvæske i spinalvæsken.

Hydrocephalus krever livslang oppfølging av medisinsk ekspertise og de fleste mennesker med denne diagnosen har gode forutsetninger for å kunne leve et så normalt liv som mulig. Hos noen barn kan opphopningen av væske forut for operasjonen ha ført til varige skader som innebærer forsinket psykomotrisk utvikling og forsinket språkutvikling.

Hydrocephalus kan føre til nedsatt hørsel og kan også opptre ved tilstander og syndromer som innebærer både nedsatt syn og hørsel.

Kearn-Sayres syndrom

Kearn-Sayres syndrom utvikles gradvis, der skjeling og forandringer i netthinnen til gradvis nedsatt syn og forstyrrelser i hjernens evne til å tolke synsinntrykk.

Deretter kan det gå flere år før det viser seg andre nevrologiske tegn, som sammensatte og spesielle lærevansker, motoriske symptomer som ustøhet/balanseforstyrrelse og koordinasjonsvansker og nedsatt hørsel.

Medfødt rubellasyndrom

Rubellaviruset (røde hunder) ble påvist i 1962. Siste store utbrudd i Norge var i 1978-79 og i denne perioden ble det født mange mennesker med syns- og/eller hørselhemning eller kombinerte sansetap. Det siste registrerte tilfellet av medfødt rubellasyndrom i Norge var i 1990.

Medfødt rubellasyndrom finnes nesten ikke blant barn i Norge idag. Vaksinen mot rubellainfeksjon ble utviklet i 1969, og de fleste barn som blir født i dag gjennomgår et omfattende barnevaksinasjonsprogram som blant annet vaksinerer mot røde hunder (MMR-vaksinen).

Dersom en gravid kvinne blir smittet med rubellaviruset kan også fosteret bli smittet. Dette er spesielt kritisk i første trimester av svangerskapet. Hjertefeil og nevrologiske skader som cerebral parese, microcephali, koordinasjonsvansker med flere kan være konsekvenser av infeksjonen. Øyne og ører kan bli skadet, da dette er organer som dannes i første trimester.

Senmanifestasjoner kan ses hos voksne med medfødt rubellasyndrom. Med dette menes lidelser som oppstår i voksen alder, men fagpersoner er usikre på om det er et direkte eller indirekte resultat av rubellainfeksjonen.

Microcephali

Microcephali, som betyr lite hode, innebærer at hjernens vekst forstyrres i fosterlivet og i de første leveårene. Siden hjernen ikke vokser slik den skal så vokser heller ikke hodet. Microcephali forekommer ved mange ulike sykdommer og syndromer. Microcephali kan skyldes en infeksjon hos fosteret tidlig i graviditeten som skader fosterets hjerne. Årsaken til en slik infeksjon kan være cytomegalusvirus (CMV), toxoplasmose eller medfødt Rubella syndrom (røde hunder).

Andre årsaker kan være at fosteret har blitt utsatt for kraftig røntgenstråling i løpet av første trimester i svangerskapet eller at fosteret har blitt utsatt for alkohol eller andre kjemiske stoffer.

Microcephali kan oppstå også senere i graviditeten, under fødselen eller i tidlig spedbarnsalder.

En del barn utvikler seg tilnærmet normalt det første leveåret, men på grunn av at hjernen ikke vokser slik den skal, vil man etterhvert se en forsinket utvikling på flere områder, som for eksempel motorikk og språk.

Noen barn har strabisme (skjeling) og mange utvikler øyesykdommen grå stær. En del barn har også nedsatt hørsel.

Mohr-Tranebjærg syndrom

Mohr-Tranebjærg syndrom, eller døvhet-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON) kjennetegnes ved hørsels- og synsnedsettelse. Syndromet skyldes mutasjoner i et mitokondrielt protein kalt TIMM8A.

Nedsatt hørsel begynner tidlig i livet. Som regel er det først i ungdomsårene at synsnedsettelse forekommer, og den er langsomt fremskridende.

I tillegg forekommer dystoni, som betyr tendens til ufrivillige vridninger av armer, ben og hode. Symptomene oppstår som en følge av en gradvis og langsom nedbrytning av cellene i hjernen og ryggmargen. Symptomene utvikler seg med forskjellig forløp og hastighet.

Det er bare gutter som arver syndromet, men jenter kan være bærere.

Les mer om diagnosen på NCBI.

Monosomi 21

Nyfødte barn med Monosomi 21 (Monosomi 4p – syndromet) har ofte lavere fødselsvekt enn andre barn. Noen barn blir født med ganespalte.

Barna har gjerne nedsatt syn som følge av misdannelser i øyene, som for eksempel at regnbuehinnen ikke er lukket.

Ca. 40 % av barna med monosomi 21 har en hørselsnedsettelse.

Norries sykdom

Ved Norries syndrom er barnet født blindt eller utvikler blindhet i løpet av de første levemånedene. Dette skyldes primært store misdannelser i netthinnen. Det er vanlig at grå stær utvikles i øynene og at øyeeplene blir mindre etterhvert

De fleste med Norries sykdom utvikler også et sensorinevralt hørselstap som starter i tidlig småbarnsalder.

Pfeiffer syndrom

Pfeiffer syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er kjennetegnet ved at en eller flere av hodeskallens bensømmer (kraniosynostose) lukker seg for tidlig. Pfeiffer syndrom deles inn i tre typer, Pfeiffer-typene 1, 2, og 3.

Type 1 er vanligst med få og moderate symptomer. Ved type 2 og 3 finner man ofte hydrocephalus, respirasjonsproblemer, unormal kranieform, feilutvikling i ledd og nedsatt syn og/eller hørsel. På grunn av at øyehulene er grunne, gir dette varierende grad av utstående øyne. I noen tilfeller kan ikke øyet lukkes, noe som kan medføre tørre øyne og fare for betennelse. Det er stor avstand mellom øynene.

Det er vanlig med nedsatt hørsel på grunn av feilutvikling i mellomøret og i det indre øret. Øregangen er svært trang, og dette kan føre til hyppige ørebetennelser.

PHARC

PHARC ble først beskrevet av forskere ved Haukeland sykehus i 2009. Sykdommen gir nerveskader, nedsatt hørsel, dårlig koordinasjon, pigmentavleiring i øyebunnen og grå stær. Navnet PHARC er satt sammen av forbokstavene til de hovedsymptomene som er forbundet med tilstanden.

Polynevropati: Polynevropati betyr at de perifere nervene i kroppen ikke fungerer som de skal. Det gir svakhet i føtter og hender, og vanskeligheter med å gå.

Hørselstap: De fleste får konstatert et nevrogent hørselstap i 20-års alderen. Hørselstapet er progredierende, som betyr at hørselen blir mer og mer svekket over tid.

Ataksi: Ataksi gir svikt i koordineringsevnen som fører til ustøhet. Musklene samarbeider for å utføre en bevegelse, men ved ataksi fungerer ikke dette muskelsamarbeidet. Bevegelsene blir hakkete og ukoordinerte. Ataksi starter senere enn syns- og hørselsvanskene og kommer som følge av en kombinasjon av affeksjon av ryggmargen, lillehjernen og polynevropatien.

Retinitis pigmentosa: Retinitis pigmentosa (RP) er en arvelig netthinnesykdom som gir progredierende synstap i form av innsnevret synsfelt eller blindhet. Som regel starter det med at mørkesynet blir dårlig. Senere blir synsfeltet stadig mer innsnevret.

Cataract: Katarakt, eller grå stær, er en sykdom der linsen i øyet blir uklar. Grå stær gir først og fremst nedsatt syn, "tåkesyn", både på avstand og på nært hold. De fleste med PHARC er operert for grå stær på begge øynene i 20-årene.

Sammensatte problemer

Vi kjenner til rundt 50 tilfeller verden rundt, 9 av de i Norge (2020). Sykdommen har en autosomal recessiv arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra både mor og far for å få tilstanden. Mor og far er som oftest selv friske, men er sykdomsbærere. 

Personer med PHARC har sammensatte problemer. De trenger oppfølging både når det gjelder syn og hørsel, bevegelse og førlighet. Det varierer hvor plaget man blir av de ulike symptomene. For noen kan det for eksempel være vanskelig å nyttiggjøre seg punktskrift når følelsen i fingrene er nedsatt, eller hvit stokk når beina er ustø.

Hjelpemidler

Erfaringer viser at personer med PHARC har god nytte av blant annet Tolk/ledsager tjenesten, høreapparat, cochleaimplantat, bevegelseshjelpemidler og ulike tekniske hjelpemidler som samtaleforsterker og aviser og bøker på lydbok.

PHARC er en sjelden og sammensatt diagnose. Personer med denne diagnosen har behov for regelmessig kontakt med fagpersoner som har forståelse for konsekvensene av dobbelt sansetap i tillegg til sensori-motoriske problemer.

Les mer om PHARC på Forskning.no

Prematuritet

Barn som fødes før utgangen av 37. svangerskapsuke omtales som et barn som er for tidlig født eller et prematurt barn. Når barnet er født før 32 uker brukes betegnelsen meget prematurt barn og før 28 uker ekstrem prematuritet.

Barn som er født for tidlig er mer utsatt for mulige skader enn barn som er født på termin. De vanligste skadene ved prematuritet kan være cerebral parese, prematuritetsretinopoati, epilepsi, syns- og hørselsnedsettelse. De vanligste synsnedsettelsene er prematuritetsretinopati (ROP), strabisme (skjeling) og hjernesynshemming (CVI)

Når det gjelder hørselstap, så er sensorinevrale hørselstap vanlig hos 3 – 4 % av barn med lav fødselsvekt.

Sanfilippos sykdom (MPS III)

Sanfilippos sykdom betegnes som mukopolysakkaridose (MPS) type III. Til forskjell fra MPS type I (Hurlers sykdom) som opptrer i løpet av første 5 – 10 levemåneder, så vil barn med type III utvikle seg normalt de første ett til to leveår. Sykdommen viser seg fra to til seksårsalderen ved at utviklingstempoet reduseres.

Sanfilippos sykdom rammer i stor grad sentralnervesystemet. De kroppslige forandringene er mindre uttalte og opptrer senere enn ved MPS I. Det er ikke uvanlig å se nedsatt hørsel ved Sanfilippos sykdom.

Sticklers syndrom

Sticklers syndrom, også kalt Marshall-Stickler syndrom, er en arvelig bindevevssykdom med symptomer, som viser seg kort tid etter fødselen. Symptomenes alvorlighetsgrad er svært varierende.

Personer med Stickler syndrom blir født med synsvansker i form av nærsynthet og misdannelser i øyets glasslegeme. Det er også en tendens til utvikling av grønn stær og netthinneavløsning.
Omtrent halvparten av alle med syndromet har sensorinevralt hørselstap, men graden av hørselsnedsettelse varierer.

Medfødt ganespalte og leddproblemer er karakteristiske symptom.

Toxoplasmose/toksoplasmose

Toxoplasmose eller toksoplasmose er en infeksjon som forårsakes av parasitten Toxoplasma gondii. Parasitten lever normalt i tarmen til katter, og kommer ut med kattens avføring.

Mennesker kan bli smittet av parasitten på flere måter; ved å spise kjøtt som ikke er tilstrekkelig bearbeidet, ved inntak av matvarer, som frukt og grønnsaker, som er blitt forurenset av parasitter eller ved kontakt med jord som er forurenset av smittebærende ekskrementer fra katt.

Toxoplasmose er normalt harmløs, men dersom en gravid kvinne smittes for første gang kan parasitten overføres til fosteret og forårsake skader på barnet, slik som nedsatt syn og/eller hørsel og hjerneskader.

Øyeinfeksjonen chorioretinitt (betennelse i øyets årehinne) er den vanligste langvarige komplikasjonen av toxoplasmose. Den kan skade barnets syn permanent. Hvis barnet får øyeproblemer, må det behandles av en øyelege. Barnet kan få nye øyeinfeksjoner gjennom barndommen og også senere i livet.

Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Trisomi 13 (Pataus syndrom) er en diagnose der barnet har et ekstra kromosom 13. Diagnosen stilles ved kromosomanalyse.

Familier som har fått et barn med Trisomi 13, eller som har fått konstatert at et tidligere foster har hatt syndromet, får som regel genetisk veiledning. Risikoen for å få et barn til med samme diagnose, er liten.

Mange av barna er født med blant annet leppe/ganespalte og lite utviklet øyeeple eller manglende øyeutvikling. Man regner med at det hvert år i snitt fødes mellom tre og seks barn med denne diagnosen i Norge.

Trisomi 13 gir som oftest mange og varierte symptomer, i tillegg til en utviklingshemning. Men ikke alle med diagnosen har alle de symptomene som blir beskrevet i litteraturen.

Den vanligste formen for Trisomi 13 gir karakterisiske kjennetegnen ved barnets utseende, som for eksempel:

  • små øyne (microftalmi)
  • iriskolobom
  • leppe/ganespalte
  • for mange fingre/tær

Et barn med Trisomi 13 har gjerne et kombinert sansetap, der syns- og hørselsnedsettelsen kan variere i grad. Mange barn har nytte av briller og høreapparat.

Usher Syndrom

Usher syndrom er en arvelig sykdom som innebærer et medfødt nevrogent hørselstap og den progredierende øyesykdommen Retinitis Pigmentosa (RP), som gjør at personen også gradvis mister mye av synet.

På mange måter kan man si at barna som vokser opp med Usher syndrom type 1 i dag er en ny generasjon med dette syndromet. Man kan diagnostisere tidligere ved hjelp av genetisk utredning og de aller fleste barn som er født døve får i dag cochlea implantat (CI).

Selv om symptomene på synshemmingen ikke vises tidligere enn før ved tidlig diagnostikk, så kan man fra de første leveår følge med på synsutviklingen og være oppmerksom på synsutfordringer. Barna kan utvikle både tegnspråk og norsk talespråk, og når synet etter hvert reduseres når de blir eldre kan de også støtte seg på hørselen i kommunikasjon.

Usher syndrom deles inn i kategoriene type I, II og III, men det finnes mange underkategorier som skyldes ulike genmutasjoner.

  • Usher syndrom type 1 (US1): Medfødt døvhet, RP og i tillegg dårlig balanse.
  • Usher syndrom type 2 (US2): Medfødt moderat til alvorlig hørselstap og RP. Hørselstapet er ofte stabilt hvis ikke andre sykdommer inntreffer.
  • Usher syndrom type 3 (US3): Medfødt progredierende hørselstap og RP. Personen kan ha dårlig balanse.

Retinitis pigmentosa (RP) er fellesbetegnelse på en gruppe arvelige sykdommer som medfører tap av sansecellene i netthinnen. Dette gir oftest først synsnedsettelse i form av nedsatt mørkesyn (nattblindhet) og gradvis innskrenket synsfelt. Lysskyhet, redusert kontrastsyn og fargesyn er vanlig. Mens skarpsynet kan være bevart langt ut i sykdomsforløpet. Noen bevarer skarpsynet hele livet. Det er gjerne forbundet med type arvegang og genetisk årsak når synsproblemene vises, hvordan de progredierer, og grad av synsnedsettelse og øyefunn. Det finnes mange ulike varianter av RP og man kan ikke alltid sammenligne RP ved Usher med «ren» RP.

Eva

Foreldre fortalte at barnet deres var veldig mørkeredd. Det var et stort problem for henne og familien. Da hun fikk diagnosen Usher syndrom type 1 som 8-åring var det mange ting som falt på plass. Barnet hadde ikke hatt ord og begreper til å fortelle hvordan hun hadde det og ingen visste at hun så dårlig i mørket. Hun hadde også sen språkutvikling fordi hun ikke fikk CI før hun var 3 år.

 

Diagnostisering

Diagnostisering av Usher syndrom kan gjøres ved genetisk utredning eller ved kliniske observasjoner. Helsedirektoratet anbefaler at alle barn med permanente hørselstap bør få tilbud om undersøkelse av øyelege for å påvise f. eks skjeling eller behov for briller, fordi det er ekstra viktig at slike forhold korrigeres tidlig hos barn som også har nedsatt hørsel.

Selv om det er muligheter for å diagnostisere Usher syndrom tidlig, så er det allikevel noen som ikke blir oppdaget før synsutfordringene er blitt synlige ved barnet støter borti ting eller ikke ser i mørket. Dette gjelder både Usher syndrom type 1 og 2. Det er derfor viktig at alle som jobber med hørselshemmede er oppmerksom på synet.

Noen holdepunkter for å oppdage synsproblemer kan være at barnet:

  • synes det er mørkt inne og gjerne er rask til å slå på lyset
  • vegrer seg for å leke ute når det er mørkt
  •  ønsker å leie en voksen når det skumrer
  •  blir lett blendet av sollys
  • er usikker ved å gå i trapper
  • snubler i ting på gulvet eller støter borti møbler
  • kan være født med lav muskeltonus og lærer å gå og sitte sent
  • kan vise atferd som det er vanskelig å forstå
  • utvikler språk langsomt
  • leter etter ting med hendene – ikke synet

Balanse og energitap

Barn med Usher syndrom type 1 har dårlig balanse som skyldes at balanseorganet i det indre øret ikke fungerer normalt, det er utslukket.
Menneskets balanse bygger på et samspill mellom tre ulike komponenter:

  • balanseorganet i det indre øret; buegangene
  • synssansen
  • proprioseptiv sans; signaler fra muskler og ledd

Når balanseorganet i det indre øret er ødelagt har man bare synssansen og signalene fra muskler og ledd til å hjelpe seg.

Simen

Simen, som er i spedbarnsalderen og har Usher syndrom type 1 foretrekker å ligge stille for å kunne bruke øynene til å se og betrakte verden rundt seg. Foreldrene opplever at det er vanskelig å få blikkontakt med han når de vugger han, eller bærer han på armen. De vet at han trenger å ligge i ro for å kunne bruke synet godt nok, men synes dette er utfordrende fordi han også trenger å være i bevegelse for å utvikle motorikken og skaffe seg opplevelser og sanseinntrykk som kan knyttes sammen til meningsfulle begreper og omverden kunnskap.

Barn med Usher syndrom type 1 er ofte litt slappe i musklene (hypotone) og sene på å sitte og gå. De kan også bruke lengre tid enn vanlig på å klare å gå – alt fra 1,5 - 4,5 år.

Barnet har utfordringer med syns- og hørselsfunksjon og i tillegg balanseproblematikk. Det krever mye energi både fysisk og psykisk. Det er ikke uvanlig at barnet blir ofte sliten og har mindre energi til å kommunisere eller leke med andre barn. Ved en aktivitet kan barnets syn være opptatt med å finne likevekt i kroppen før det kan bruke synet til å se og registrere omgivelsene rundt seg. Foreldre og andre rundt barnet må gi det tid til å finne balansen. Balansen må stadig finnes og justeres til omgivelsene.

Erlend

Erlend fortalte på skolen at han var med på å spille fotball i friminuttene. Han synes det var gøy, selv om han til tider hadde vansker med å følge ballen. Han fortalte at det vanskeligste var å oppleve at han noen ganger fikk beinet for langt ut og mistet balansen og han måtte bruke noen sekunder på å finne igjen støtte i underlaget.  Da han hadde funnet igjen balansen var det gått litt tid uten at han kunne ha blikket på ballen, og han hadde mistet den i fotballeken. I den tiden hadde han ikke kunnet bruke synet sitt på ballen. Synet måtte brukes på å finne igjen balansen. Erlend liker altså å spille fotball, men han blir fort sliten av å følge med på hvor ballen er. Derfor trenger han ofte pauser fra leken. 

 

Språk- og begrepsutvikling

Det vil alltid være individuelle forskjeller på barns utvikling, også innad hos barn med Usher syndrom. I en dansk undersøkelse så man at barna bruker mye krefter på å kompensere for sine sansetap og utfordrende motorikk. Det å lære og forstå språk tar lengre tid. De har jevnt over langsommere språkutvikling enn andre barn med CI. Barnets språkutvikling vil kunne bli påvirket om familien er fremmedspråklig, hvor gammelt barnet var da det fikk CI eller andre medvirkende årsaker.

Tilrettelegging i barnehage og skoler

I læringsmiljøet til barn og unge med Usher syndrom er det behov for både pedagogisk og teknisk tilrettelegging. For å lage gode betingelser for læring og utvikling, trengs kunnskap om hvordan det kombinerte sansetapet påvirker oppmerksomhet, konsentrasjon og trettbarhet. Noen råd her er:

  • Eleven kan lære touchmetoden på tastaturet. Da unngår man å skifte fokus mellom tastatur og skjerm/tavle.
  • Skjerm- og skriftinnstillinger kan gjøres pc eller IPad.
  • Eleven kan brukelyd og lydstøtte.
  • Tydelig struktur og forutsigbarhet
  • I barnehagen kan man lage et sted der barnet kan vite at det kan gå å ta en pause når det trengs.
  • Eleven kan ha behov for ledsaging på ekskursjon/klasseturer.
  • Tilpasset og jevn belysning
  • God akustikk/støydemping
  • Vurder behov for lydutjevning og samtaleforsterker
  • Pultene i hestesko eller halvsirkel
  • Gode kontraster, unngå blanke flater
  • Henge sekkene på stolene og holde det ryddig

https://ushersyndroom.nl/en/knowledge-portal/

Wolfram syndrom

Personer med Wolfram syndrom vil ha nærsynthet og utvikle et gradvis svinn av synsnerven. Synet blir betydelig dårligere i ungdomsalderen.

Personen vil få problemer med skarpsyn og farvesyn. Sukkersyke, som også er en del av syndromet, kan ytterligere forverre synet som følge av forandringer i øyets netthinne.

To tredjedeler av personer med syndromet vil i 15-16-årsalderen utvikle en omfattende hørselsnedsettelse, som er en følge av sykdommens generelle innvirkning på nervesystemet.

Fant du det du lette etter?

0/250
0/250

Takk for din tilbakemelding!