Mohr-Tranebjærg syndrom | www.statped.no

Diagnoser og tilstander – kombinerte sansetap

Mohr-Tranebjærg syndrom

Mohr-Tranebjærg syndrom, eller døvhet-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON) kjennetegnes ved hørsels- og synsnedsettelse. Syndromet skyldes mutasjoner i et mitokondrielt protein kalt TIMM8A.

Nedsatt hørsel begynner tidlig i livet. Som regel er det først i ungdomsårene at synsnedsettelse forekommer, og den er langsomt fremskridende.

I tillegg forekommer dystoni, som betyr tendens til ufrivillige vridninger av armer, ben og hode. Symptomene oppstår som en følge av en gradvis og langsom nedbrytning av cellene i hjernen og ryggmargen. Symptomene utvikler seg med forskjellig forløp og hastighet.

Det er bare gutter som arver syndromet, men jenter kan være bærere.

Les mer om diagnosen på NCBI.

Side 17 av 28

Fant du det du lette etter?

0/250
0/250

Takk for din tilbakemelding!