Trisomi 13 (Pataus syndrom) | www.statped.no

Diagnoser og tilstander – kombinerte sansetap

Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Trisomi 13 (Pataus syndrom) er en diagnose der barnet har et ekstra kromosom 13. Diagnosen stilles ved kromosomanalyse.

Familier som har fått et barn med Trisomi 13, eller som har fått konstatert at et tidligere foster har hatt syndromet, får som regel genetisk veiledning. Risikoen for å få et barn til med samme diagnose, er liten.

Mange av barna er født med blant annet leppe/ganespalte og lite utviklet øyeeple eller manglende øyeutvikling. Man regner med at det hvert år i snitt fødes mellom tre og seks barn med denne diagnosen i Norge.

Trisomi 13 gir som oftest mange og varierte symptomer, i tillegg til en utviklingshemning. Men ikke alle med diagnosen har alle de symptomene som blir beskrevet i litteraturen.

Den vanligste formen for Trisomi 13 gir karakterisiske kjennetegnen ved barnets utseende, som for eksempel:

  • små øyne (microftalmi)
  • iriskolobom
  • leppe/ganespalte
  • for mange fingre/tær

Et barn med Trisomi 13 har gjerne et kombinert sansetap, der syns- og hørselsnedsettelsen kan variere i grad. Mange barn har nytte av briller og høreapparat.

Side 26 av 28

Fant du det du lette etter?

0/250
0/250

Takk for din tilbakemelding!