Diagnoser og tilstander – kombinerte sansetap

Usher Syndrom

Usher syndrom er en arvelig sykdom som innebærer et medfødt nevrogent hørselstap og den progredierende øyesykdommen Retinitis Pigmentosa (RP), som gjør at personen også gradvis mister mye av synet.

På mange måter kan man si at barna som vokser opp med Usher syndrom type 1 i dag er en ny generasjon med dette syndromet. Man kan diagnostisere tidligere ved hjelp av genetisk utredning og de aller fleste barn som er født døve får i dag cochlea implantat (CI).

Selv om symptomene på synshemmingen ikke vises tidligere enn før ved tidlig diagnostikk, så kan man fra de første leveår følge med på synsutviklingen og være oppmerksom på synsutfordringer. Barna kan utvikle både tegnspråk og norsk talespråk, og når synet etter hvert reduseres når de blir eldre kan de også støtte seg på hørselen i kommunikasjon.

Usher syndrom deles inn i kategoriene type I, II og III, men det finnes mange underkategorier som skyldes ulike genmutasjoner.

  • Usher syndrom type 1 (US1): Medfødt døvhet, RP og i tillegg dårlig balanse.
  • Usher syndrom type 2 (US2): Medfødt moderat til alvorlig hørselstap og RP. Hørselstapet er ofte stabilt hvis ikke andre sykdommer inntreffer.
  • Usher syndrom type 3 (US3): Medfødt progredierende hørselstap og RP. Personen kan ha dårlig balanse.

Retinitis pigmentosa (RP) er fellesbetegnelse på en gruppe arvelige sykdommer som medfører tap av sansecellene i netthinnen. Dette gir oftest først synsnedsettelse i form av nedsatt mørkesyn (nattblindhet) og gradvis innskrenket synsfelt. Lysskyhet, redusert kontrastsyn og fargesyn er vanlig. Mens skarpsynet kan være bevart langt ut i sykdomsforløpet. Noen bevarer skarpsynet hele livet. Det er gjerne forbundet med type arvegang og genetisk årsak når synsproblemene vises, hvordan de progredierer, og grad av synsnedsettelse og øyefunn. Det finnes mange ulike varianter av RP og man kan ikke alltid sammenligne RP ved Usher med «ren» RP.

Eva

Foreldre fortalte at barnet deres var veldig mørkeredd. Det var et stort problem for henne og familien. Da hun fikk diagnosen Usher syndrom type 1 som 8-åring var det mange ting som falt på plass. Barnet hadde ikke hatt ord og begreper til å fortelle hvordan hun hadde det og ingen visste at hun så dårlig i mørket. Hun hadde også sen språkutvikling fordi hun ikke fikk CI før hun var 3 år.

 

Diagnostisering

Diagnostisering av Usher syndrom kan gjøres ved genetisk utredning eller ved kliniske observasjoner. Helsedirektoratet anbefaler at alle barn med permanente hørselstap bør få tilbud om undersøkelse av øyelege for å påvise f. eks skjeling eller behov for briller, fordi det er ekstra viktig at slike forhold korrigeres tidlig hos barn som også har nedsatt hørsel.

Selv om det er muligheter for å diagnostisere Usher syndrom tidlig, så er det allikevel noen som ikke blir oppdaget før synsutfordringene er blitt synlige ved barnet støter borti ting eller ikke ser i mørket. Dette gjelder både Usher syndrom type 1 og 2. Det er derfor viktig at alle som jobber med hørselshemmede er oppmerksom på synet.

Noen holdepunkter for å oppdage synsproblemer kan være at barnet:

  • synes det er mørkt inne og gjerne er rask til å slå på lyset
  • vegrer seg for å leke ute når det er mørkt
  •  ønsker å leie en voksen når det skumrer
  •  blir lett blendet av sollys
  • er usikker ved å gå i trapper
  • snubler i ting på gulvet eller støter borti møbler
  • kan være født med lav muskeltonus og lærer å gå og sitte sent
  • kan vise atferd som det er vanskelig å forstå
  • utvikler språk langsomt
  • leter etter ting med hendene – ikke synet

Balanse og energitap

Barn med Usher syndrom type 1 har dårlig balanse som skyldes at balanseorganet i det indre øret ikke fungerer normalt, det er utslukket.
Menneskets balanse bygger på et samspill mellom tre ulike komponenter:

  • balanseorganet i det indre øret; buegangene
  • synssansen
  • proprioseptiv sans; signaler fra muskler og ledd

Når balanseorganet i det indre øret er ødelagt har man bare synssansen og signalene fra muskler og ledd til å hjelpe seg.

Simen

Simen, som er i spedbarnsalderen og har Usher syndrom type 1 foretrekker å ligge stille for å kunne bruke øynene til å se og betrakte verden rundt seg. Foreldrene opplever at det er vanskelig å få blikkontakt med han når de vugger han, eller bærer han på armen. De vet at han trenger å ligge i ro for å kunne bruke synet godt nok, men synes dette er utfordrende fordi han også trenger å være i bevegelse for å utvikle motorikken og skaffe seg opplevelser og sanseinntrykk som kan knyttes sammen til meningsfulle begreper og omverden kunnskap.

Barn med Usher syndrom type 1 er ofte litt slappe i musklene (hypotone) og sene på å sitte og gå. De kan også bruke lengre tid enn vanlig på å klare å gå – alt fra 1,5 - 4,5 år.

Barnet har utfordringer med syns- og hørselsfunksjon og i tillegg balanseproblematikk. Det krever mye energi både fysisk og psykisk. Det er ikke uvanlig at barnet blir ofte sliten og har mindre energi til å kommunisere eller leke med andre barn. Ved en aktivitet kan barnets syn være opptatt med å finne likevekt i kroppen før det kan bruke synet til å se og registrere omgivelsene rundt seg. Foreldre og andre rundt barnet må gi det tid til å finne balansen. Balansen må stadig finnes og justeres til omgivelsene.

Erlend

Erlend fortalte på skolen at han var med på å spille fotball i friminuttene. Han synes det var gøy, selv om han til tider hadde vansker med å følge ballen. Han fortalte at det vanskeligste var å oppleve at han noen ganger fikk beinet for langt ut og mistet balansen og han måtte bruke noen sekunder på å finne igjen støtte i underlaget.  Da han hadde funnet igjen balansen var det gått litt tid uten at han kunne ha blikket på ballen, og han hadde mistet den i fotballeken. I den tiden hadde han ikke kunnet bruke synet sitt på ballen. Synet måtte brukes på å finne igjen balansen. Erlend liker altså å spille fotball, men han blir fort sliten av å følge med på hvor ballen er. Derfor trenger han ofte pauser fra leken. 

 

Språk- og begrepsutvikling

Det vil alltid være individuelle forskjeller på barns utvikling, også innad hos barn med Usher syndrom. I en dansk undersøkelse så man at barna bruker mye krefter på å kompensere for sine sansetap og utfordrende motorikk. Det å lære og forstå språk tar lengre tid. De har jevnt over langsommere språkutvikling enn andre barn med CI. Barnets språkutvikling vil kunne bli påvirket om familien er fremmedspråklig, hvor gammelt barnet var da det fikk CI eller andre medvirkende årsaker.

Tilrettelegging i barnehage og skoler

I læringsmiljøet til barn og unge med Usher syndrom er det behov for både pedagogisk og teknisk tilrettelegging. For å lage gode betingelser for læring og utvikling, trengs kunnskap om hvordan det kombinerte sansetapet påvirker oppmerksomhet, konsentrasjon og trettbarhet. Noen råd her er:

  • Eleven kan lære touchmetoden på tastaturet. Da unngår man å skifte fokus mellom tastatur og skjerm/tavle.
  • Skjerm- og skriftinnstillinger kan gjøres pc eller IPad.
  • Eleven kan brukelyd og lydstøtte.
  • Tydelig struktur og forutsigbarhet
  • I barnehagen kan man lage et sted der barnet kan vite at det kan gå å ta en pause når det trengs.
  • Eleven kan ha behov for ledsaging på ekskursjon/klasseturer.
  • Tilpasset og jevn belysning
  • God akustikk/støydemping
  • Vurder behov for lydutjevning og samtaleforsterker
  • Pultene i hestesko eller halvsirkel
  • Gode kontraster, unngå blanke flater
  • Henge sekkene på stolene og holde det ryddig

https://ushersyndroom.nl/en/knowledge-portal/

Side 27 av 28

Fant du det du lette etter?

0/250
0/250

Takk for din tilbakemelding!