Velocardiofacialt syndrom

Velocardiofacialt syndrom (VCFS) er det vanlegaste syndromet for barn fødd med spalte i ganen.

VCFS er og kjent som DiGeorges syndrom eller 22q11.2 delesjon, etter plassering og type skade på kromosom 22. Syndromet blir knytt til skade i arvematerialet, men skuldast ein spontan mutasjon i cirka 93 % av tilfella.

VCFS er ein tilstand med varierande symptombilete, og tilstanden kan arte seg forskjellig frå person til person. Diagnosen blir stilt ved ein MLPA-analyse av blodprøven som kan avsløre skaden på kromosom 22. VCFS set store krav til medisinsk, psykologisk og spesialpedagogisk oppfølging.

Om lag 75 % av barna med VCFS må opererast for hjartefeil rett etter fødsel. Dei kan og ha andre fysiologiske vanskar der medisinsk behandling er nødvendig. Sugevanskar kan gjere at barnet må ernærast med sonde i ein periode. Vel 10 % prosent av barna med denne diagnosen er fødd med isolert ganespalte, mens om lag 70 % er fødd med skjult ganespalte, eller svekket muskelbevegelse i gane/svelg. Isolerte ganespalter vert lukka kirurgisk ved eitt årsalder.

Les meir om VCFS:

 "Veileder for oppfølging ved velovardiofacialt syndrom" (PDF) på Helsedirektoratet sine heimesider. 

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnosar tilbyr kurs og rettleiingstenester for barn, unge og vaksne fødd med VCFS.