StatpedMagasinet 2–2014

Å balansere på line

Å leve med CHARGE syndrom er som å balansere på line. Konsekvensane av syndromet er komplekse. I møte med barn, unge og vaksne som har denne diagnosen, er dei pedagogiske utfordringane mange.

Syndromet medfører ofte kombinerte syns- og hørselsvanskar, og for ein del personer av så alvorleg grad at dei blir identifiserte som døvblinde. CHARGE syndrom er i dag ei av dei hyppigaste årsakene til medfødd døvblindheit i den vestlege verda.

Syn, hørsel, lukt, smak, balanse, musklar og ledd blir ramma i ulik grad og fører til komplekse funksjonsnedsettingar av fleire sansar. Også for barn, unge og vaksne med mindre uttalte sansemessige og somatiske konsekvensar av CHARGE syndrom, kan sosiale relasjonar knytt til vennskap vere sårbare.

På grunn av samansette sansetap vil ein person med CHARGE syndrom ha same nytte av fleirfagleg kompetanse og koordinert habilitering som ved døvblindheit.

Ei heterogen gruppe

På grunn av stor variasjon i talet på misdanningar (somatiske implikasjonar), grad av sansehemming, motoriske vanskar samt kognitive og kommunikative utfordringar er barn, unge og vaksne med CHARGE syndrom ei heterogen gruppe menneske. Dei har svært individuelle føresetnader og behov som må bli møtt med «skreddarsydd» tilrettelegging knytt til utvikling og læring. Det finst ingen «metode» som passar for alle.

Kombinasjonen av sansetap og spesifikke kognitive vanskar kan medføre store utfordringar når det gjeld kommunikasjons- og språkutvikling. Kva for slags kommunikasjonsform som eignar seg best for det einskilde barnet, vil variere – tale, teiknspråk, visuelle / taktile teikn, bilete, grafiske symbol eller ofte kombinasjonar av dette.

Vanskar med sjølvregulering som medfører ulike åtferdsmessige, emosjonelle og sosiale utfordringar er ofte assosiert med CHARGE syndrom. Diagnosar som ADHD (hyperaktivitet), OCD (tvangslidingar) og PDD (autisme) kan mistolkast ved CHARGE og føre til feil diagnose.

Både typiske åtferdsmønstre og testresultat som ikkje tek omsyn til sansetap, kan lett føre til at dei generelle kognitive evnene til ein person blir undervurderte, og at lite føremålstenlege tiltak blir valde. Tidleg innsats er av stor verdi for at barna skal få utvikla dei sosiale, kommunikative og kognitive potensiala sine og bidra til å førebyggje åtferdsmessige og psykososiale vanskar.

I tillegg til fagavdelingane for døvblindheit / kombinerte syns- og hørselsvanskar i Statped søraust og vest, og ulike fagavdelingar for syn og hørsel i Statped, gir også Regionsenter for døvblinde ved Universitetssjukehuset i Nord-Noreg, Signo døvblindesenter og Signo kompetansesenter tilbod om tenester til personar med CHARGE syndrom.

Frå januar 2014 har Frambu senter for sjeldne funksjonshemmingar fått ansvar for CHARGE syndrom.

Tekst: Sally Damslora. 

Litteratur

  • Andersen, W. H. & Klingenberg, C. (2008). CHARGE-syndromet. Tidsskrift for den norske legeforening, 128(12), 1401–5.
  • Brown, David (2008). CHARGE Adfærd – utfordring eller tilpasning? Arbeijdstekst 47. Nordisk Uddannelsescenter for 
  • Døvblindepersonale.
  • Hartshorne, T., et al. (2010). CHARGE syndrome. A Volume in the Genetics and Communications Disorders Series. Oxford: Plural Publishing Inc.
  • Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde (2010). Om CHARGE-syndrom.
  • Nicholas, Jude: CHARGE syndrom og kognitive funksjonsvansker. 
  • Nevropsykologi nr. 1 2007
  • Seljestad, E. / Andersen W: Barnets stemme – lett å overhøre. Spesialpedagogikk nr. 1. 2012

Lenker

Utover det du finner her på statped.no: 

www.sansetap.no

www.dovblindhet.no

www.chargesyndrome.org

 

FAKTA: CHARGE syndrom

CHARGE syndrom er ein sjeldan tilstand med fleire alvorlege, medfødde misdanningar som opptrer samtidig. Namnet CHARGE er samansett av dei engelske forbokstavane til nokre av dei vanlegaste symptoma:

C:     Colobom (spaltedanning i netthinna eller andre deler av øyret)

H:     Heart (hjartefeil)

A:     Atresia choanae (forsnevring /samanvoksing i dei bakre naseholene)

R:     Retardation (forseinka vekst og/eller utvikling)

G:     Genital hypoplasia (underutvikla kjønnsorgan / forseinka pubertet)

E:     Eardeformaties (misdanningar i øyret som gir nedsett hørsel/balanseproblem)

Hovudkriterium for diagnostisering

Augespalte, nedsett funksjon i nokre av hjernenervane, forsnevring i dei bakre naseholene og karakteristiske øyre.

Årsak

Om lag 60 prosent av barn som blir fødde med CHARGE, har forandringar i CHD7-genet.

Førekomst

Om lag 1 per 12 000. CHARGE syndrom oppstår nestan alltid sporadisk.

I Noreg kjenner vi til om lag 35 barn/unge/vaksne med CHARGE syndrom. Trulig er det store mørketal, spesielt i gruppa med mindre uttalte sansemessige og somatiske symptom. Nye medisinske tilstandar kan også førekomme i ung/vaksen alder: Mellom anna scoliose, hormonproblem, migrene og glaucom (grønn stær). Personar med CHARGE syndrom har behov for koordinert, fleirfagleg medisinsk oppfølging heile livet.

Nordisk nettverk for CHARGE syndrom

I 2002 blei «Nordisk nettverket for CHARGE syndrom» etablert. Målsettinga er «å samle, dele, utvikle og spreie kunnskap om CHARGE syndrom for foreldre og profesjonelle frå ulike yrkesgrupper.»  I nettverket er det deltakarar frå Danmark, Finland, Sverige, Noreg og Island. Nettverket samlast årleg i dei einskilde landa. Kontaktperson er Sonja Friberg, Sverige, e-post sonja.friberg@spsm.se.

I kvart land finst det ei nasjonal arbeidsgruppe. Den norske arbeidsgruppa består mellom anna av fagfolk frå fagavdelingane for døvblindheit og kombinerte syns- og hørselsvanskar i Statped, Regionsenter for døvblinde ved Universitetssjukehuset i Nord-Noreg, Signo døvblindesenter og Signo kompetansesenter.

Kontaktperson er Mona Andreassen Hellebust, e-post mona.andreassen.hellebust@unn.no

Side 18 av 40