Synstap er det første tegnet på JNCL. Barnet begynner å miste synet i 4-5-årsalderen, men det kan ta tid for omgivelsene å oppdage dette fordi barnet tilpasser seg det å se dårligere. Normalt avdekkes JNCL innen barnet er 6-8 år.
Hovedtrekk
Sykdomsforløpet er forskjellig, men hovedtrekkene er de samme. Alle opplever nedsatt syn, som ender med blindhet, økende lære- og konsentrasjonsvansker, epilepsi, språkvansker og manglende kontroll over muskler. Hørselen er antatt normal.
Barna blir født tilsynelatende friske. Ved 6-9 års alder opptrer svekkelse av synet, som er det første symptomet på sykdommen. Videre følger kognitiv svikt, problemer med språk, epilepsi og motoriske problemer. I tillegg kan det oppstå emosjonelle problemer og atferdsproblemer.
Sykdommen fører til forkortet livslengde, de fleste dør når de er mellom 20 og 30 år gamle. Det finnes ingen medisinsk behandling mot sykdommen. I 2018 er det om lag 35 personer som er diagnostisert med JNCL i Norge.
Utvikling og mestring
Barn og unge med JNCL skal som andre få oppleve utvikling, mestring og glede. En habiliteringsplan (individuell plan, IP) og en individuell opplæringsplan (IOP) gir trygge og gode rammer.
Tilrettelegging
Når diagnosen JNCL er stilt, må mange forhold rundt eleven tilrettelegges. Det er viktig å komme tidlig i gang. Eleven vil miste mange av sine funksjoner og ferdigheter. Ny innlæring kan være krevende. Da er trygge rammer og forutsigbarhet en hjelp i læringsprosessen.
Eleven følger læreplan og innhold som resten av klassen, men med individuelle tilpasninger etter behov.
Eleven skal også ha opplæring i kompenserende ferdigheter:
- punktskrift
- aktiviteter i dagliglivet
- mobilitet
- dataprogrammet Sarepta, som er et kommunikasjonsverktøy
I tilretteleggingen er det særlig viktig å vektlegge
- sosial deltakelse
- kognitiv stimulering
- fysisk aktivitet
Trygghet og forutsigbarhet
God planlegging skaper struktur og trygghet. Rutiner for hvordan oppgaver løses, gjør det lettere for lærer å vite når og hvor han skal hjelpe.
Det er også viktig å skape trygghet ved overganger i skolen og til voksenlivet.
Tett samarbeid mellom skole og foreldre bidrar også til trygghet og forutsigbarhet. Bruk gjerne en beskjedbok mellom skole og hjem eller avlastningshjem.
Statpeds tjenester
Statped gir tjenester til personer med JNCL. Oppfølging skjer i samarbeid mellom bostedsregion og Statped. Utredning og utforming av tiltak gjøres i samarbeid med kommune/fylkeskommune, brukeren, foreldre/foresatte, lokalt nettverk og andre aktuelle fagpersoner eller fagmiljøer.
Tjenesten fås ved at kommunene (PPT) sender søknad til Statped. Les mer om Statpeds tjenester.