Søk

Usher syndrom er et arvelig syndrom som innebærer hørselstap varierende fra helt døv til moderat hørselstap, og den progredierende øyesykdommen Retinitis Pigmentosa (RP). RP gjør at sansecellene på øyets ...

Pfeiffer syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er kjennetegnet ved at en eller flere av hodeskallens bensømmer (kraniosynostose) lukker seg for tidlig. Pfeiffer syndrom deles inn i tre typer, Pfeiffer-typene ...

Personer med Wolfram syndrom vil ha nærsynthet og utvikle et gradvis svinn av synsnerven. Synet blir betydelig dårligere i ungdomsalderen. Personen vil få problemer med skarpsyn og fargesyn. Diabetes, ...

Tourettes syndrom (TS) er en nevroutviklingsforstyrrelse, det vil si en forstyrrelse i funksjoner som er forankret i sentralnervesystemet.  TS kjennetegnes av ufrivillige bevegelser og lyder som kalles ...

Goldenhar syndrom er en medfødt misdannelse av hodet/ansiktet som kjennetegnes ved at de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet. Det er store variasjoner av omfang og alvorlighetsgrad av sykdommen blant ...

Mohr-Tranebjærg syndrom, eller døvhet-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON) kjennetegnes ved hørsels- og synsnedsettelse. Syndromet skyldes mutasjoner ...

Kearn-Sayres syndrom utvikles gradvis, der skjeling og forandringer i netthinnen til gradvis nedsatt syn og forstyrrelser i hjernens evne til å tolke synsinntrykk. Deretter kan det gå flere år før det ...