Søk

Alstrøm syndrom er en meget sjelden, arvelig sykdom, som blant annet kjennetegnes ved sterkt nedsatt syn, nedsatt hørsel, hjertesykdom, overvekt og diabetes type 2. Det er stor variasjon mellom personer ...

CHARGE syndrom er en sjelden og kompleks tilstand med flere alvorlige, medfødte misdannelser som opptrer samtidig, og er en av de vanligste årsakene til kombinert syns – og hørselstap. Forekomst: Selv ...

Sticklers syndrom, også kalt Marshall-Stickler syndrom, er en arvelig bindevevssykdom med symptomer, som viser seg kort tid etter fødselen. Symptomenes alvorlighetsgrad er svært varierende. Personer med ...

Tourettes syndrom (TS) er en tilstand, der barn utvikler motoriske eller vokale tics. Tics er korte gjentatte bevegelser (motoriske tics) eller lyder og verbale ytringer (vokale tics). Bevegelsene og lydene ...

Kearn-Sayres syndrom utvikles gradvis, der skjeling og forandringer i netthinnen til gradvis nedsatt syn og forstyrrelser i hjernens evne til å tolke synsinntrykk. Deretter kan det gå flere år før det ...

Mohr-Tranebjærg syndrom, eller døvhet-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON) kjennetegnes ved hørsels- og synsnedsettelse. Syndromet skyldes mutasjoner ...

Trisomi 13 (Pataus syndrom) er en diagnose der barnet har et ekstra kromosom 13. Diagnosen stilles ved kromosomanalyse. Familier som har fått et barn med Trisomi 13, eller som har fått konstatert at et ...

Downs syndrom (Trisomi 21) er en genetisk, medfødt tilstand. Følgende av Downs syndrom varierer fra person til person. Tilstanden kan ikke kureres, men ved tilrettelegging og behandling kan utfordringene ...

Goldenhar syndrom er en medfødt misdannelse av hodet/ansiktet som kjennetegnes ved at de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet. Det er store variasjoner av omfang og alvorlighetsgrad av sykdommen blant ...