Kva er leppe-kjeve-ganespalte?

Leppe-kjeve-ganespalte(LKG) viser til ei medfødd spalte i munnregionen, som kan påverke mellom anna taleutvikling og utsjånad. Logopedar og psykologar i Statped bidrar i den tverrfaglege oppfølginga av barn som er fødd med spalte.

LKG er den mest alminnelege medfødde misdanninga i hovud-halsregionen i verda. I Noreg blir det født om lag 100 barn med spalte kvart år.

Spalta oppstår allereie tidleg i fosterstadiet. I dei første vekene i fosterlivet har alle foster ei spalte gjennom leppa, kjeven og ganen. I andre og tredje svangerskapsmånad smelter dei ulike ansiktselementa saman. Viss denne samansmeltinga er ufullstendig, blir barnet født med ei leppe-, kjeve- og/eller ganespalte. Spalta er enkeltsidig eller dobbeltsidig.

Det finst fleire ulike kombinasjonar av spalter

  • Ei leppespalte er ei spalte som går gjennom leppa. Vi kallar det leppe-kjevespalte viss spalta fortset gjennom kjevekammen.

    Størrelsen på denne spaltetypen varierer får eit lite hakk ytst i leppa, til ei spaltesom går heilt gjennom kjevekammen. Spaltetypen kan ramme tann- og bittforholda, i tillegg til utsjånad.

    Leppespalta vert som regel lukka ved tre til fem månaders alder. Spalta i kjeven vert vanlegvis lukka når barnet er mellom åtte og elleve år. Det skjer ved å transplantere bein frå hofta inn i spalteområdet i kjevekammen.

    Denne spaltetypen rammar ikkje den mjuke ganen. Ho fører derfor sjeldan til uttalevanskar.

  • Ei leppe-kjeve-ganespalte er ei spalte som går gjennom leppa, kjeven og ganen. Ho blir også kalla ei totalspalte. Spalten kan vere enkeltsidig eller dobbeltsidig.
    Ei enkeltsidig leppe-kjeve-ganespalte går gjennom leppa og kjeven på høgre eller venstre side, og så gjennom ganen.

    Ei dobbeltsidig spalte går gjennom leppa og kjeven på både høgre og venstre side før den går gjennom ganen frå begge sider. Ei dobbeltsidig totalspalte deler leppa og kjevekammen i tre deler.

    Denne spaltetypen rammar talen, utsjånaden og bittforholda. Ei totalspalte gjer at det ikkje blir eit godt nok stengsel mellom munn- og nasehola. Barn fødd med denne spaltetypen vil kunne ha vanskar med å suge, fram til ganen blir lukka når barnet er cirka eitt år gamal.

    Dei kan og utvikle vanskar med å uttale enkelte språklydar og oppleve varierande innslag av open nasal luftlekkasje under tale.

  • Ei isolert ganespalte er ei spalte som går gjennom den mjuke ganen, slik at det blir ei opning mellom munnhola og nasehola. Den fortset av og til gjennom den harde ganen.
    Denne spaltetypen involverer ikkje leppa og kjeven. Den rammar derfor ikkje utsjånaden eller bittforhold i særleg grad.

    Ei spalte i ganen gjer at det ikkje blir eit godt nok stengsel mellom munn- og nasehola. Barn fødd med denne spaltetypen kan derfor ha vanskar med å suge, og eventuelt å spise. Ganelukkeoperasjon skjer vanlegvis omkring eitt-årsalderen.
    Barn som er fødd med isolert ganespalte kan utvikle vanskar med å uttale enkelte språklydar og oppleve varierande innslag av open nasal luftlekkasje under tale.

  • Ei skjult ganespalte går gjennom den mjuke ganen, men er dekka av vev slik at ganen ser heil ut.

    Spaltetypen blir og kalla submucøs ganespalte. Den kan samanliknast med ei isolert ganespalte. Forskjellen er at spalta er dekka av vev slik at ganen ser heil ut, sjølv om ganemuskelen ikkje har vakse saman.
    Mange lever heile livet med ei slik spalte utan å vite det. For andre kan ei skjult ganespalte skape dei same problema som om spalta var ope. Dei er derfor avhengig av å få ei ganelukking.
    Skjulte ganespaltar blir oppdaga ved ulike aldrar. Dei kan bli oppdaga ved fødselen, når barnet begynner å snakke, eller enda seinare.

    Dersom ein mistenkjer at eit barn har skjult ganespalte, kan fastlegen tilvise barnet til ein øyre-nase-halslege. Det kan til dømes vere på grunn av:

    • Nasal tale
    • Hyppige mellomøyrevanskar
    • Problem med at mat/væske ofte kjem opp i nasen

    Ofte er det ein kombinasjon av desse vanskane.

    Dersom øyre-nase-halslegen konstaterer skjult ganespalte, blir barnet tilvist eit av dei to spalteteama i Bergen eller Oslo for grundigare utgreiing.

  • Det har vore forska mykje på årsaka til leppe-kjeve-ganespalte. Truleg er årsakene multifaktorielle, altså ein kombinasjon av årsaker. Den viktigaste ser ut til å vere det genetiske arveanlegget.

    Når ein av foreldra har spalte, aukar risikoen for å få barn med same type spalte frå 0,2 % til 3-4 %, det vil seie 15-20 gonger.

    Risikoen for å bli fødd med spalte i leppa aukar dersom foreldra sjølv har leppespalte eller har andre barn med leppespalte (med eller utan ganespalte). Foreldre med isolert ganespalte har auka risiko for å få barn med isolert ganespalte, men ikkje med leppespalte. 

    Ein tolkar dette som teikn på at desse to spaltetypane stammar frå ulike genetiske anlegg. 

    Nokre forskingsrapportar viser at mora sitt vitamininntak kan påverke om barnet blir fødd med spalte eller ikkje, og at regelmessig tilskot av folsyre før svangerskapet kan redusere risikoen. 

    Samstundes kan store mengder A-vitamin i pilleform auke risikoen for at barnet blir født med spalte. Det blir forska internasjonalt på svangerskap, arv og miljø i håp om å finne fleire årsakar til spalte.

     

Oppfølging

  • Barn som er fødd med LKG har behov for tverrfagleg oppfølging. Oppfølginga avheng av kva type spalte dei har. Ei spalte kan mellom anna påverke:

    • talen
    • tann- og bittforhold
    • ansiktsvekst
    • høyrsel

    To tverrfaglege behandlingsteam har ansvaret for oppfølginga og behandlinga av barn fødd med LKG, eitt i Bergen og eitt i Oslo. Barn blir rutinemessig tilvist eit av teama når spalta blir oppdaga ved fødselen.

    Dei to teama består av fagpersonar innan:

    • plastisk kirurgi
    • kjeveortopedi
    • logopedi
    • otologi (øyre-nase-hals)
    • psykologi
  • Teama som følgjer opp denne brukargruppa består mellom anna av logopedar og psykologar frå Statped. 

    Det er ikkje uvanleg at barn som er født med ei spalte i ganen har forsinka språklydsutvikling, og kan utvikle uttalevanskar. Nokre barn vil derfor trenge oppfølging av spesialpedagog og/eller logoped på heimstaden sin, for eksempel i barnehagen.

    Logopedane i LKG-teama gjev utgreiing av talen til barna, og bidreg med rådgjeving og rettleiing til foreldre. Dei kan og gje rettleiing til det lokale oppfølgingsapparatet ved Pedagogisk-psykologisk teneste (PPT), som er kommunal hovudsamarbeidspart til Statped. Her kan ein lese meir om korleis PPT går fram for å søke bistand av Statped i forbindelse med den lokale oppfølginga av denne brukargruppa.

    Psykologtilbodet i Statped er retta mot å førebygge psykiske vanskar, fremja meistring og styrke utviklinga av eit godt sjølvbilete.

     

     

Spalte som del av et syndrom

  • Velocardiofacialt syndrom (VCFS) er det vanlegaste syndromet for barn fødd med spalte i ganen.

    VCFS er og kjent som DiGeorges syndrom eller 22q11.2 delesjon, etter plassering og type skade på kromosom 22. Syndromet blir knytt til skade i arvematerialet, men skuldast ein spontan mutasjon i cirka 93 % av tilfella.

    VCFS er ein tilstand med varierande symptombilete, og tilstanden kan arte seg forskjellig frå person til person. Diagnosen blir stilt ved ein MLPA-analyse av blodprøven som kan avsløre skaden på kromosom 22. VCFS set store krav til medisinsk, psykologisk og spesialpedagogisk oppfølging.

    Om lag 75 % av barna med VCFS må opererast for hjartefeil rett etter fødsel. Dei kan og ha andre fysiologiske vanskar der medisinsk behandling er nødvendig. Sugevanskar kan gjere at barnet må ernærast med sonde i ein periode. Vel 10 % prosent av barna med denne diagnosen er fødd med isolert ganespalte, mens om lag 70 % er fødd med skjult ganespalte, eller svekket muskelbevegelse i gane/svelg. Isolerte ganespalter vert lukka kirurgisk ved eitt årsalder.

    Les meir om VCFS:

     "Veileder for oppfølging ved velovardiofacialt syndrom" (PDF) på Helsedirektoratet sine heimesider. 

    Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnosar tilbyr kurs og rettleiingstenester for barn, unge og vaksne fødd med VCFS.