Om kombinerte sansetap og døvblindhet

Når både syns- og hørselsfunksjoner er nedsatt er det viktig å kartlegge omfanget for å kunne tilrettelegge med hjelpemidler og pedagogisk tilnærming. Noen barn, unge og voksne har en så alvorlig grad av kombinert sansetap at de nedsatte sansene vanskelig kan kompensere for hverandre, og berøringssansen må benyttes i tillegg. Vi bruker da funksjonsbetegnelsen døvblindhet.

Noen sykdommer og syndromer er slik at syns- og hørselstapet inngår som kjente symptomer. Sansetapene kan også være en del av et større sammensatt bilde uten at det er satt en spesifikk diagnose.

De vanligste kjente årsakene er:

• syndromer
• hjernehinnebetennelse
• cytomegalovirus
• fødselsrelaterte tilstander
• prematuritet (for tidlig fødsel)
• ulykker
• aldersrelaterte tilstander

Når både syn og hørsel er nedsatt kan dette redusere mulighetene for å utnytte den enkelte sans. Mange har både en synsrest og en hørselsrest som kan utnyttes gjennom bruk av hjelpemidler og god tilrettelegging av miljøet, både teknisk og pedagogisk.

En god kartlegging av barnets syns- og hørselsfunksjon er derfor viktig for at vi skal kunne skape gode miljøbetingelser for læring, utvikling og livskvalitet. En slik kartlegging kan gi oss informasjon som blir viktig i tilretteleggingen av pedagogisk tilnærming, det fysiske miljøet og hjelpemidler.

For å kunne tilrettelegge best mulig i barnehage, skole, utdanning og arbeid er det viktig at nærpersoner har grunnleggende kompetanse om syn, synsfunksjon, hørsel og hørselsfunksjon og hvordan disse sansene henger sammen i vår måte å oppfatte omverdenen på.

Synet gir oss rask og presis informasjon om omgivelsene, det nære og det som er langt unna, både med hensyn til form, farge, kontrast, bevegelse, utstrekning med mer.

Det å se er evnen til å motta og registrere lys og bearbeide lysinntrykk. Man vet mye om hvordan hjernen tolker synsinntrykkene, og det forskes stadig for å oppdage flere nyvinninger som gjelder hjernens funksjon.

En normal synsutvikling er avhengig av at begge øynene brukes like mye og bryter lyset likt – altså lik brytende kraft i begge øyne. Dette skjer vanligvis automatisk i et samspill mellom modning og erfaringer med bruk av synet.

Et barn med normal synsutvikling lærer blant annet ved å imitere sine omgivelser og observere andres kroppsspråk. Synet gir verdifull informasjon om blant annet bevegelser, farger, former og størrelser.

Store brytningsfeil, skjeling eller uklar linse kan påvirke utviklingen av synet. Dersom barnet kommer tidlig til behandling, kan barnet likevel få en normal synsutvikling.

Arvelige sykdommer og tilstander eller skader som har oppstått under svangerskapet kan føre til synsnedsettelse. Det kan skyldes endringer i øynene eller synsbanene, eller skader i hjernen (hjernerelatert synshemning – CVI).

Nedsatt syn innebærer at hørselsfunksjonen blir viktig fordi den da kan kompensere for synstapet.

For at vi skal høre, må øret og hjernen samarbeide. Man vet ikke alt om hvordan hjernen tolker lyd, men funksjonen i de ytre delene av hørselsorganet vet vi mer om.

Et lydsignal gjennomgår flere forvandlinger på veien fra en lydkilde til hørselssenteret i hjernen. Lydsignalet passerer det ytre øret, mellomøret, det indre øret og de indre hørselsbanene på veien inn til hørselssenteret.

Ved fødselen er det ytre og det indre øret mer utviklet enn de sentrale delene av hørselssystemet. Modningen i de sentrale hørselsbanene kan fortsette lenge etter fødselen.

Menneskets evne til å høre har flere formål. Vi opplever lyder og deres ulike egenskaper både bevisst og ubevisst. Når vi lytter, sammenligner vi lydene med tidligere erfaringer. For at det vi hører skal gi mening, må vi kunne diskriminere, identifisere og gjenkjenne de ulike lytteopplevelsene.

Hvordan fungerer hørselen?

Lydlokalisasjon er en viktig hørselsfunksjon. Vi knytter lydinntrykk og synsinntrykk av mennesker, dyr, objekter, opplevelser og hendelser sammen, og vi vil etterhvert registrere hva som skaper lyden og hvor lyden kommer fra.

Nedsatt hørsel, fra ensidige og mindre hørselstap til døvhet, samt forekomst av andre utfordringer kan få konsekvenser for kommunikasjon og deltagelse.

Et barn med synstap vil kompensere for synstapet med å benytte hørselen i stor grad. På samme måte vil et barn med hørselstap i stor grad bruke synet for å kompensere for synstapet. Når både syn og hørsel er nedsatt kan dette redusere mulighetene for å utnytte den enkelte sans, men mange har både en synsrest og en hørselsrest som kan utnyttes gjennom bruk av hjelpemidler og god tilrettelegging av miljøet, både teknisk og pedagogisk.

Noen barn, unge og voksne har et så alvorlig kombinert sansetap at den ene sansen ikke kan kompensere for den andre, og berøringssansen må benyttes i stor grad. Vi bruker da funksjonsbetegnelsen døvblindhet.

Hvordan tilrettelegge for hørselshemmede elever

Døvblindhet er en kombinert syns- og hørselshemming av så alvorlig grad at de nedsatte sansene vanskelig kan kompensere for hverandre. Det gjør døvblindhet til en egen funksjonshemming.

Vi skiller ofte mellom det vi kaller medfødt døvblindhet og ervervet døvblindhet. Vi sier at personen har medfødt døvblindhet når den kombinerte syns- og hørselsnedsettelsen er til stede ved fødselen eller inntrer så tidlig i livet at grunnleggende kommunikasjon ikke er utviklet. Medfødt døvblindhet innebærer at kommunikasjon, forståelse av omverden og det å bevege seg fritt omkring som oftest utvikles gjennom å ta i bruk berørings- og bevegelsessansene i tillegg til eventuell syns- og hørselsrest.

Ervervet døvblindhet innebærer at ett eller begge sansetapene har oppstått etter at språket er etablert. Noen opplever dette i barnealder. Andre utvikler sansetapene i ungdomsalder eller voksen alder. Det kan være ulike grader av sansetap og utviklingen kan ha forskjellig forløp. Personer med ervervet døvblindhet har ulik grad av syns- og hørselstap. Noen har hatt synstapet eller hørselstapet hele livet og fått det andre sansetapet senere, mens andre har fått begge sansetapene samtidig.

Et kombinert sansetap påvirker i ulik grad personens evne og mulighet til å kommunisere, - til å få tilgang til informasjon og bevege seg fritt. Det er vesentlig at mennesker de omgås, viser forståelse for deres spesielle livssituasjon.

Utredning av døvblindhet

Noen barn har et så alvorlig kombinert sansetap at det kan være aktuelt for å utrede for medfødt døvblindhet. Dette skjer oftest når de er små eller i tidlig skolealder. Vi kjenner også til personer som ikke har blitt utredet for medfødt døvblindhet før de har blitt voksne.

Når det er mistanke om nedsatt syn og hørsel bør dette utredes av spesialister på området og av fagpersoner som har kompetanse på kombinerte sansetap.

I Norge er det Nasjonalt tverrfaglig team for diagnostisering og identifisering av døvblindhet (NTT), som står for den endelige konklusjonen om personen skal identifiseres. Dette skjer etter at personen er utredet ved ett av sentrene i Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde.

Både personer som selv har sansetap, deres nærpersoner og faginstanser kan henvende seg til alle de ulike enheter/regionsentre i Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde for utredning av døvblindhet.

Hørsel

Fagavdeling kombinerte syns- og hørselstap og døvblindhet bidrar med en tiltaksrettet utredning over tid. Dette omfatter bruk av syn, hørsel og taktil sans, kommunikasjon, utredning av behov for hjelpemidler og annen støtte i dagliglivet.

Hvis det er nødvendig med en grundig hørselsutredning bør fastlegen henvise barnet til et sykehus som foretar slike undersøkelser. Som oftest skjer dette på en øre-nese-halsavdeling i spesialisthelsetjenesten.

Til tross for at det er innført rutiner med screening av hørsel hos nyfødte, kan det være at små og moderate hørselstap ikke blir oppdaget. Dette kan skyldes feilmarginer ved selve måleinstrumentet eller andre forhold som gjør at responsene ikke kan tolkes med sikkerhet.

En egenskap ved lyd/hørsel er at den «virker» over avstand. En av grunnene til at barnets hørselsnedsettelse ikke oppdages tidlig, kan også være at små barn er i fysisk nærhet av voksne det meste av tiden. Det kan derfor være at foreldre ikke blir oppmerksomme på at barnet hører dårlig før barnet er blitt noe større.

Tegn på nedsatt hørsel

Tidlig diagnostisering av nedsatt hørsel er viktig for å sikre barnet riktig kommunikasjonskanal og en god språk- og begrepsutvikling.

Vær oppmerksom når barnet:
• Har forsinket språkutvikling
• Har dårlig eller spesiell uttale
• Babler lite
• Ikke reagerer på tiltale
• Spør mye om igjen
• Bruker øynene aktivt/ser på ansiktet ditt når du prater
• Er urolig og/eller ukonsentrert
• Trekker seg tilbake og leker alene
• Ofte er forkjølet
• Våkner mye om natten
• Har dårlig appetitt
• Tidligere har hatt ørebetennelser

Syn

Lege, fastlege og optiker kan henvise til øyelege. Hvis det er behov for en mer omfattende funksjonell utredning av synet, kan barnet henvises til en tverrfaglig synsfunksjonsutredning i Statped med veiledning videre fra en synspedagog.

Tegn på nedsatt syn

Ved følgende symptomer anbefales undersøkelse hos øyelege:
• Manglende blikkontakt
• Uvanlig hodestilling
• Holder objekter nært øynene
• Følger ikke objekter eller personer med blikket
• Liker å se på objekter som lyser
• Ser ut til å være lysømfintlig
• Blir lett blendet av lys

Det å leve med et kombinert sansetap eller døvblindhet vil for mange gi en del varige utfordringer både i barnehage, skole og i arbeidsliv i voksen alder. Mange har behov for støtte, oppfølging og tilrettelegging for å kunne mestre dagliglivet i familien, i barnehage og skole, under utdanning, på jobben og i fritiden.

Utfordringene vil variere med alder, grad av sansetap, tidspunktet da sansetapene inntraff, livssituasjon og livsomstillingene som følger hvis sansetapene blir større.

Vi er født som sosiale vesener, og det å kommunisere med andre har en grunnleggende funksjon i livene våre. Syn og hørsel er de viktigste sansene vi bruker i kommunikasjon, og når begge sansene er nedsatt vil det ofte gi nye utfordringer.

Ulike syns- og hørselsnedsettelser gir ulike konsekvenser. Selv to personer med samme tilstand eller diagnose, kan oppleve ulik syns- og hørselsfunksjon og benytter forskjellige kommunikasjonsformer. Her er det mye som spiller inn, blant annet: alder, erfaring, individuelle forutsetninger, dagsform, fysisk tilrettelegging av omgivelsene (lys- og lydforhold) og tilgang til en kompetent kommunikasjonspartner.

Når en person har nedsatt syn, vil det påvirke muligheten til å oppfatte visuelt tegnspråk – spesielt der perifere deler av synsfeltet/sidesynet er borte, som ved for eksempel øyesykdommen Retinitis Pigmentosa (RP). Faren for å miste deler av det som kommuniseres med tegn, mimikk og kroppsspråk er stor. Tegnspråk kan tilpasses et begrenset synsfelt ved å løfte tegnene tettere opp mot ansiktet og gjøre de mindre. Økt avstand til samtalepartneren gjør at man får med seg et større utsnitt, men muligheten til å se detaljer blir dårligere.

Tolk/ledsager-tjenesten er også viktig for å oppnå en best mulig kommunikasjon der partene ikke har den nødvendige kompetansen selv. En tolk/ledsager fungerer som et bindeledd mellom omverdenen og personer med kombinert syns- og hørselshemning. NAV hjelpemiddelsentral tilbyr gratis tolk/ledsager-hjelp til f.eks. møter, legebesøk, skolesammenhenger, fritidsaktiviteter eller sosiale sammenhenger. Begge partene kan ta initiativ til å bestille tolk/ledsager.

Det kombinerte sansetapet påvirker en persons muligheter til å bevege seg fritt, og komme seg trygt fra et sted til et annet. Vi bruker begrepet mobilitet om disse funksjonene. Nedsatt hørsel vil påvirke muligheten til å kompensere for synstapet. Retningshørsel kan være redusert og det kan føre til nye utfordringer og usikkerhet. Det er da viktig at et høreapparat er godt tilpasset.

Målet er at forflytningen skal foregå på en mest mulig selvstendig, effektiv og trygg måte.

Når synet og hørsel er nedsatt, kan orienteringen og forflytningen skje ved hjelp av:

• mobilitets- og orienteringsteknikker
• mobilitetshjelpemidler
• fysisk tilrettelegging av omgivelsene
• en ledsager – som også kan beskrive omgivelsene

Mobilitetsopplæring kan bidra til større selvstendighet og trygghet ved forflytning.

Personer med kombinerte sansetap lever med en belastning som er mer omfattende enn en synshemming pluss en hørselshemming. Begge fjernsansene er rammet, og tilgangen til kommunikasjon og informasjon blir påvirket. Det å oppfatte det som andre formidler kan være både tid- og energikrevende og misforståelser kan oppstå.

Mange opplever at de kun får med seg bruddstykker av tilværelsen, og det er energikrevende å skulle sette sammen disse fragmentene til noe meningsfullt.

Hørselstapet gjør at det krever stor konsentrasjon for å få med seg det som blir sagt. Jo vanskeligere lyd- og støyforholdene er, jo mer må munnavlesning, avkoding av kroppsspråk og mye gjettearbeid brukes for å få med innholdet. Vanskelige lysforhold kan gjøre munnavlesning vanskelig, og non-verbal kommunikasjon som mimikk, kroppsspråk kan bli vanskelig å oppfatte. Dette kan avhjelpes med god tilrettelegging av det fysiske miljøet i tillegg til at en samtalepartner posisjonerer seg riktig.

Mange med kombinerte sansetap som er under utdanning eller i arbeid, kan ha behov for tilrettelegging både av fysiske omgivelser og av arbeidsoppgaver, for eksempel merking (taktilt eller ved farger/kontraster), tolking, lys- og lydforhold, hjelpemidler, tilpassede arbeidsmetoder og/eller organisering av arbeidet eller innholdet i utdanningen.

Dette kan innebære tilrettelegging eller bistand i form av:

• Funksjonsassistanse i arbeidslivet
• Hjelpemidler
• Lese- og sekretærhjelp
• Tolk- og ledsager

Les om tilrettelegging i:

• barnehage og skole
• arbeid og utdanning

Mennesker med kombinerte sansetap lever med utfordringer som er mer enn et hørselstap pluss et synstap. Hørselstap gjør at de må konsentrere seg ekstra om hva som blir sagt. Avhengig av lyd- og støyforholdene, må det brukes munnavlesning, kroppsavlesning og en del gjettearbeid for å få med innholdet i det som sies. Høreapparat og CI er ofte til god hjelp, men gir ikke normal hørsel. Også støy vil kunne forsterkes i apparatene og gjøre lyttesituasjonen krevende.

Synstapet gjør at man kan gå glipp av viktige aspekter ved kommunikasjonen som munnavlesning, mimikk og annen nonverbal kommunikasjon. Lysforhold vil også påvirke oppfattelsen av det som skjer i omgivelsene.

Dess mer man strever med å få tak i hva som sies, eller hva som kommuniseres med mimikk, jo mer spennes muskler og pusten blir overfladisk. Nakken og skuldrene skytes frem, og kroppen kommer ut av den balanserte kroppsaksen. Det fører til at musklene og leddene ikke har noen hvilestilling i stående og sittende. På sikt kan dette gi tretthet, stivhet, smerte og dårlig balanse.

Det er viktig at de som arbeider i barnehage og skole, eller arbeidsgiver er oppmerksom på at det å konsentrere seg om å oppfatte lyd og visuelle stimuli, er energikrevende. Mange barn kan uttrykke dette språklig, mens andre uttrykker dette gjennom atferd som kan oppfattes som utfordrende – men som kan være et uttrykk for behov for pause. Voksne personer er ikke alltid bevisste på at det å leve med sansetap er slitsomt, og kan også påvirke pustemønster.

Nedsatt hørsel er ikke synkront med dårlig balanse, men erfaring viser at mange hørselshemmede sliter med balansen. Dette kommer ikke av at balanseorganet er skadet, men kan skyldes for mye uhensiktsmessig muskelspenning og endret kroppsstilling.

Noen personer med kombinert syns- og hørselsnedsettelse har dårlig balanse, slik som ved Usher syndrom.

Kombinert syns- og hørselsnedsettelse hos barn i alderen 0 – 6 år peker i utgangspunktet mot to svært ulike grupper. Disse gruppene omfatter barn som er født med en kombinasjon av syns- og hørselsnedsettelse og barn som har en eller flere sansenedsettelser som viser seg over tid.

Vi skiller derfor mellom det vi kaller medfødte syns- og hørselsvansker og ervervede syns- og hørselsvansker, eller medfødt og ervervet døvblindhet. Mange barn har et kombinert sansetap der det er mulig å kompensere sansetapene ved hjelp av syns- og hørselshjelpemidler.

Les mer om:

• synshjelpemidler
• hørselstekniske hjelpemidler

Noen barn har et medfødt kombinert sansetap som er så alvorlig at det er vanskelig å kompensere ved hjelp av syns- og hørselshjelpemidler. Dette er barn som er aktuelle for en utredning for funksjonsbetegnelsen medfødt døvblindhet.

Mange barn blir i dag utredet for døvblindhet når de er små eller i tidlig skolealder. Men vi kjenner også til personer som ikke har blitt utredet for medfødt døvblindhet før de har blitt voksne.

Når det er mistanke om nedsatt syn og hørsel bør dette utredes av spesialister på området og av fagpersoner som har kompetanse på kombinerte sansetap.

I Norge er det Nasjonalt tverrfaglig team for diagnostisering og identifisering av døvblindhet (NTT), som står for den endelige konklusjonen om personen skal identifiseres med døvblindhet. Dette skjer etter at personen er utredet ved ett av sentrene i Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde, som er en del av spesialisttjenesten i Norge.

Både personer som selv har sansetap, deres nærpersoner og faginstanser kan henvende seg til alle de ulike enheter/regionsentre i Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde for utredning av døvblindhet.

Kartlegging

En god kartlegging av barnets syns- og hørselsfunksjon er viktig for at vi skal kunne skape gode miljøbetingelser for læring, utvikling og livskvalitet. En slik kartlegging kan gi oss informasjon som blir viktig i tilretteleggingen av pedagogisk tilnærming, det fysiske miljøet og hjelpemidler.

I tillegg vil en utredning fortelle noe om hvordan vi kan forstå barnets uttrykk og atferd, og hvordan vi kan tilrettelegge for samspill og kommunikasjon slik at det ikke oppstår misforståelser.

Noen barn får i dag satt inn et Cochlea implantat (CI) tidlig og en god og hensiktsmessig opptrening etter lydpåsetting er avhengig av at det tas hensyn til barnets kognitive forutsetninger, grad av sansefunksjonsnedsettelse, tidspunktet for innsetting av CI og omfang, kvalitet og innhold på habiliteringen etter operasjonen.

Ervervet døvblindhet innebærer at et kombinert syns- og hørselstap har oppstått etter at språket er etablert.

Hos noen oppstår denne spesifikke funksjonshemningen i barnealder. Hos andre utvikles det kombinerte sansetapet i ungdomsalder eller voksen alder.

Ervervet døvblindhet kan utvikles ved at man er født hørselshemmet og senere utvikler synshemning og mange av disse har tegnspråk som sitt førstespråk. Andre er født synshemmet og utvikler hørselshemning senere. I sjeldne tilfeller kan sykdom eller ulykker føre til ervervet døvblindhet.

Årsakene til ervervet døvblindhet kan være mange og Usher syndrom er en av de enkeltdiagnosene som forekommer hyppigst.

For at personer med ervervet døvblindhet skal få muligheten til å være aktive deltagere i opplæring, utdanning, arbeidsliv og samfunnsliv legges det spesielt vekt på disse områdene:

• Kommunikasjon og språk
• Mobilitet (evne til å orientere seg og ta seg frem fra et sted til et annet)
• Tilrettelegging for at den enkelte skal kunne få tilgang til informasjon fra omgivelsene

På alle disse områdene vil det være behov for spesielle tilpasninger, hjelpemidler og tjenester.

De fleste personer med ervervet døvblindhet har vært i et tale- eller tegnspråklig miljø før et kombinert sansetap utviklet seg. For mange er det mulig å beholde den opprinnelige kommunikasjonsformen, med tilpasning og tilrettelegging. For andre blir det nødvendig å lære seg en ny kommunikasjonsform, som eksempelvis taktil kommunikasjon.

I samtaler med personer med ervervet syns- og hørselstap eller døvblindhet kan de språklige uttrykksformene variere. Lydforsterket talespråk, tegnspråk, taktile tegn, håndalfabet og haptisk kommunikasjon kan være innfallsvinkler til kommunikasjon. Alle kommunikasjonsformer krever individuell tilpasning.

Ved nedsatt syn og hørsel vil mange foretrekke å få tilrettelegginger og tilpasninger som gjør det mulig å bruke den kommunikasjonsformen og -kanal som de er vant til.

For noen vil syns- og hørselstapene være så alvorlige at det medfører endring av kommunikasjonskanal og behov for å lære nye kommunikasjonsformer. Tegnspråk og tydelig tale via høreapparat eller forsterkerutstyr er de vanligste kommunikasjonsformene ved nedsatt hørsel/døvhet.

Når synet i tillegg svikter, må andre kommunikasjonsformer tas i bruk. Det benyttes ofte en kombinasjon av de forskjellige kommunikasjonsformene avhengig av situasjon og samtalepartner.

Mange kommunikasjonsformer i kombinasjon

Munnavlesning, tegn som støtte, egne gester eller tegn, kroppslige uttrykk, norsk tegnspråk og andre nasjonale tegnspråk er kommunikasjonsformer som gjerne kombineres. Flere sanser tas i bruk for å lette kommunikasjonen.

Kommunikasjonen kan også skje ved å nyttiggjøre seg:

Taktilt tegnspråk

Dette er et tegnspråk som avleses med hendene (taktilt). I utgangspunktet brukes vanlig tegnspråk med noen tilpasninger. Synshemmede/blinde har ikke mulighet til å oppfatte de non-manuelle delene i tegnspråket. Dette må derfor kompenseres ved hjelp av bokstavering, beskrivelse ved hjelp av tegn og/eller haptiske signaler. Taktil kommunikasjon er nødvendig når synet ikke er tilstrekkelig til å avlese tegnspråk.

Taktilt håndalfabet

Tohåndsalfabetet benyttes ved å bokstavere hvert enkelt ord, men det er tidkrevende. Tohåndsalfabetet er velegnet til å gi korte beskjeder eller for å presisere det som blir sagt.

Skrift i hånd som støtte til tale

Enkelte lydkombinasjoner og ord kan være vanskelige å oppfatte, selv med høreapparat. Da kan skrift i hånd være god støtte for at andre skal kunne gjøre seg forstått.

Taktile tegn som støtte til tale

Kommunikasjonen blir gjort tydeligere når taktile tegn blir brukt i kombinasjon med talespråk, og misforståelser kan unngås.

Haptisk kommunikasjon

Haptisk kommunikasjon er signaler som blir gitt til en person ved berøring, gjerne på rygg eller overarm. Signalene beskriver omgivelsene og kan være et supplement til annen kommunikasjon.

Kommunikasjon ved hjelp av samtalemaskin

For en del personer med kombinert syns- og hørselstap er nærkommunikasjon ofte en utfordring. Med nærkommunikasjon mener vi kommunikasjon én-til-én eller i smågrupper. Det er utviklet datahjelpemidler som kan muliggjøre nærkommunikasjon på en enkel måte. Dette forutsetter at man har noe restsyn, kan lese stor skrift på dataskjerm og eventuelt svare med sin egen stemme.

Fjernkommunikasjon

Det er også utviklet enkle løsninger for tekstmeldinger og teksttelefoni som egner seg for fjernkommunikasjon, der brukeren benytter et spesialtilpasset tastatur med store bokstaver.

Det er viktig å være oppmerksom på at kommunikasjon vanligvis er tidkrevende, og at det krever mer energi og konsentrasjon enn man er vant til.

Tilrettelegging av kommunikasjonsformene kan man gjøre ved

• å bruke samtaleforsterker
• å redusere bakgrunnsstøy
• rolig og tydelig tale og tydelig presentasjon av deg selv
• gode lysforhold
• forstørret skrift
• å avpasse avstand mellom personene som kommuniserer
• at personen med døvblindhet får velge plassering
• å snakke én om gangen
• å bruke god tid

Barn, unge og voksne personer med kombinerte sansetap har de samme rettighetene som andre med syns- eller hørselshemming. I tillegg har de noen spesielle rettigheter:

• tolk/ledsager-tjeneste (NAV)

• honnørrabatt, tilleggslegitimasjon for døvblinde (grønt kort)

Mer informasjon på Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde.

Det er mange årsaker til at et barn blir født med en kombinasjon av syns- og hørselsnedsettelse, eller at det kombinerte sansetapet viser seg etter noen år.

Nedsatt syn og hørsel kan være de eneste funksjonsnedsettelsene hos barnet eller de kan være en del av en sammensatt funksjonshemning. Andre barn kan ha vært igjennom tester på syn og hørsel som viser normale funn, men klarer ikke å nyttiggjøre seg den informasjonen de får via disse to sansene.

Her finner du en oversikt med informasjon om vanlige og mindre kjente diagnoser, sykdommer, tilstander og skader som kan medføre både syns- og hørselsnedsettelser og døvblindhet.

Alstrøm syndrom er en meget sjelden, arvelig sykdom, som blant annet kjennetegnes ved sterkt nedsatt syn, nedsatt hørsel, hjertesykdom, overvekt og diabetes type 2.

Det er stor variasjon mellom personer med denne diagnosen. Dette gjelder både tidspunkt når symptomene oppstår og alvorlighetsgraden av symptomer.

Tidlige symptomer på synsnedsettelse er lysømfintlighet og nystagmus (ufrivillige øyebevegelser). Synsvanskene skyldes en skade på netthinnen (retinal degeneration). Synsskaden øker raskt og kan lede til sterkt nedsatt syn i tenårene. Netthinnen består av staver og tapper, og i motsetning til mange andre netthinnesykdommer der stavene ofte blir rammet først, er det tappene som rammes først hos personer med Alstrøm syndrom. På engelsk kalles dette for «cone dystrophy». Dette skiller seg fra for eksempel retinitis pigmentosa, der stavene rammes først.

Synsdiagnosen stilles ved hjelp av elektrofysiologi (ERG).

I løpet av barnets 10 første leveår inntrer det en progredierende sensorinevral hørselsnedsettelse. Det skyldes forandringer i det indre øret.

Det er viktig å få fastsatt diagnosen, også genetisk, så tidlig som mulig, slik at tiltak kan settes inn raskt. Alstrøm syndrom kan ikke helbredes, men symptomene kan behandles.

Mange organsystemer kan være involvert, så det er nødvendig med god medisinsk oppfølging for å forebygge og oppdage symptomer i tide. Forebygging av de alvorlige komplikasjonene kan bedre livskvaliteten.

Asfyksi (asphyxia) innebærer langvarig lav surstofftilførsel under fødselen. Et barn som har asfyksi vil ha nedsatt eller fraværende åndedrett, puls og reflekser. Barn tåler vanligvis godt en kortvarig surstoffmangel. Det er først når surstoffmangelen varer 10-20 minutter eller mer, at det kan oppstå skader.

Når barnet kvikner til raskt etter fødselen, selv om asfyksien i og for seg kan ha vært alvorlig, regner man med at det ikke er noen økt fare for at barnet skal ha fått noen skade. Hvis barnet i de første dagene viser hjerneskadesymptomer (kramper, nedsatt bevissthet og liknende) er det en risiko for at barnet har fått nevrologiske skader etter asfyksien. Disse barna blir fulgt opp videre i helsevesenet.

Hvis barnet senere trenger spesifikk oppfølging i barnehage og skole, er det Pedagogisk-Psykologisk-Tjeneste (PPT) i kommunen som skal bistå med dette.

CHARGE syndrom er en sjelden og kompleks tilstand med flere alvorlige, medfødte misdannelser som opptrer samtidig, og er en av de vanligste årsakene til kombinert syns – og hørselstap.

Forekomst: Selv om det ikke finnes eksakte tall så anslås det at ca. 1 av mellom 9 -10,000 barn vil ha eller få en CHARGE diagnose. Dette ville si at i Norge vil det fødes ca. 6 barn med diagnosen per år, med en overvekt av gutter.

Årsak: I dag regner man det som sikkert at CHARGE syndrom skyldes en mutasjon på et gen med navnet CHD7 lokalisert til kromosom 8, men man antar at det er flere sider ved de genetiske årsaksforholdene som ennå ikke er kartlagt.

Navnet CHARGE er satt sammen av de engelske forbokstavene til noen av de vanligste symptomene:

C: Colobom (spaltedanning i netthinnen eller andre deler av øyet)
H: Heart (hjertefeil)
A: Atresia choanae (passasjen mellom nese og svelg er innsnevret)
R: Retardation (forsinket vekst og/eller utvikling)
G: Genital hypoplasia (underutviklede kjønnsorgan / forsinket pubertet)
E: Ear anomalies (misdannelser i øret som gir nedsett hørsel/balanseproblem)

Syndromet medfører nedsatt funksjon i lukt, smak, balansesansen og kan forårsake lammelser i ansikt, svelg og tunge.

Personer med dette syndromet har vanligvis et karakteristisk utseende. De fleste personer med CHARGE syndrom vil ha behov for medisinsk oppfølging gjennom hele livet og tverrfaglig habilitering.

Spesifikke utfordringer ved CHARGE syndrom

Kombinasjonen av sansetap og spesifikke kognitive vansker kan medføre utfordringer når det gjelder kommunikasjons- og språkutvikling. Det er ikke uvanlig at personens kognitive funksjon undervurderes. For å kunne legge til rette gode lærings- og utviklingsbetingelser er viktig at de som til daglig er sammen med barnet/ungdommen kjenner til konsekvensene av CHARGE syndrom for den enkelte.

Noen av utfordringene kan beskrives slik:

Dårlig balanse kombinert med dårlig syn kan gjøre at personen trenger noen eller noe å støtte seg til når hun går
• Sviktende kommunikasjon mellom personen med CHARGE syndrom og omgivelsene kan lett føre til misforståelser og frustrasjon
• Problemer med selvregulering, funksjoner som regulerer og kontrollerer følelser, tanker og atferd, kan føre til atferd som oppleves som utfordrende for omgivelsene og være vanskelig å forstå. Dette kan gi pedagogiske utfordringer.
• Skader på hjernenerven som er knyttet til ansiktsmuskulatur kan påvirke mulighetene til å gi uttrykk for følelser som smerte, glede og sinne gjennom mimikk
• Det er energikrevende å konsentrere seg når syn, hørsel og balansen er nedsatt og det kan være behov for hyppige pauser og variasjon i arbeidsoppgavene.

Statped kan gi veiledning og kurs til skole og nettverk.

Se videoer om CHARGE syndrom fra kurs på Frambu her.

Medisinske behandlingsprogrammet(pdf), sammen med en sjekkliste, er designet for å markere mulige medisinske problemer forbundet med CHARGE syndrom. Den beskriver et stort antall medisinske problemer som ulike helsepersonell må ha kontroll og oversikt over.

Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er også kjent som Brachmann-de Langes syndrom. CdLs er en sjelden, medfødt tilstand. Kjennetegnene er karakteristiske ansiktstrekk, utviklingshemning i ulik grad og i en del tilfeller misdannelser i skjelett eller organer.

CdLs finnes også i en lettere variant med bedre mental funksjon og mindre uttalte karakteristiske trekk. Cornelia de Langes syndrom har en forekomst på 1 per 10.000 – 30.000. Syndromet forekommer noe hyppigere hos jenter enn hos gutter.

Syns- og hørselsvansker er vanlig hos personer med CdLs. Mange er nærsynte, har hengende øyelokk (ptose) og urolige øyne (nystagmus). Innovervendte øyevipper og trange eller tette tårekanaler er også vanlig, noe som kan føre til gjentatte øyebetennelser og kronisk infeksjon av øyelokkene. Dette kan medføre nedsatt syn, smerte og ubehag.

Det beskrives i litteraturen at rundt 80 % har nedsatt hørsel og det antas at 20 % av disse har et nevrogent hørselstap. 60 % har et hørselstap som resultat av gjentatte mellomørebetennelser.

Mange personer med utviklingshemning har vansker med å bearbeide, integrere og samordne sanseopplevelsene. De kan oppleve at det er vanskelig å forstå at det de ser henger sammen med det de hører, lukter, føler, smaker eller kjenner tyngden av.

Personer med Cornelia de Langes syndrom kan ha autismeliknende atferdsuttrykk, men årsakene er forskjellige fra barn med autisme.

Les mer om CdLs på Frambu

Cytomegaloviruset (CMV) tilhører herpesvirus-familien og er svært utbredt. Viruset smittes gjennom infisert kroppsvæske, slik som spytt, blod, urin, sæd, skjedevæske og brystmelk.

Man regner at ved 40 års alderen er mer enn 60 % av befolkningen smittet av viruset. Viruset ligger vanligvis latent i kroppen, men kan aktiveres under spesielle betingelser – slik som ved graviditet, immunsvikt eller kreftsykdommer. De fleste infeksjonene er symptomfrie.

Hvis CMV overføres fra en gravid kvinne til fosteret i løpet av svangerskapet, vil det være en risiko for at barnet utvikler psykomotoriske problemer, hørselstap og synsproblemer i løpet av første leveår.

Gruppen barn/unge/voksne smittet med CMV under fostertilværelsen er lite homogen og variasjonene er store – fra ingen symptomer til alvorlige funksjonsnedsettelser. Nedsatt syn og/eller hørsel er vanlig.

Downs syndrom (Trisomi 21) er en genetisk, medfødt tilstand. Følgende av Downs syndrom varierer fra person til person. Tilstanden kan ikke kureres, men ved tilrettelegging og behandling kan utfordringene reduseres.

Down syndrom er en diagnose som innebærer at barnet blir født med et helt eller deler av et ekstra kromosom 21, det vil si at cellen har 47 kromosomer. Diagnosen stilles ved en kromosomanalyse (blodprøve). Det fødes ca. 60 barn med Down syndrom per år i Norge.

Barn, unge og voksne med Downs syndrom har hyppigere forekomst av en rekke øyesykdommer og andre tilstander som involverer øynene. Dette kan innebære strabisme (skjeling), brytningsfeil, akkomodasjonssvakhet og trange tårekanaler.

Man antar at 1-3 % av barn med Down syndrom, har medfødt grå stær og at rundt 40 % har skjeling.

Hos personer med Downs syndrom er også nedsatt hørsel hyppig forekommende, og kan skyldes medfødte misdannelser i øregang, mellomøre og det indre øret, ofte kombinert med en kronisk infeksjonstendens. Personer med Downs syndrom får tidligere aldersbetingede hørselstap, presbyacusis, enn andre. En antar at mange vil ha behov for høreapparat ved passert 40 års alder. Ved utredning av mulig kognitiv forverring eller forsinket språkutvikling, bør alltid hørselsfunksjonen undersøkes.

Lav muskeltonus og hypermobile ledd gjør at motorisk trening og oppfølging fra fysioterapeut blir veldig viktig fra starten av.

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) er en internasjonal samlebetegnelse på et bredt spekter av skader på fosteret som er forårsaket av at mor har brukt alkohol i svangerskapet. På norsk brukes betegnelsen føtal alkohol spektrum forstyrrelser eller føtalt alkoholsyndrom (FAS).

Det er rapportert om både syns- og hørselsproblematikk hos mennesker med FASD. Innen syn dreier det seg om skjeling og umoden synsnerve. Når det gjelder hørsel kan det være sensorinevrale og intermitterende mekaniske hørselstap

Goldenhar syndrom er en medfødt misdannelse av hodet/ansiktet som kjennetegnes ved at de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet. Det er store variasjoner av omfang og alvorlighetsgrad av sykdommen blant de som er rammet. Underkjeven er underutviklet og øret er ofte misdannet. Mange har derfor varierende grad av hørselsnedsettelse. Mange har øyeforandringer som kan gi nedsatt syn. 90% av de rammede har normal mental utvikling.

Syndromet har også mange andre betegnelser, som eksempelvis OAVS.

Meningitt er en infeksjon som angriper hinnene rundt hjernen, samt ryggmargen. Risikoen for senskader er størst for små barn og for barn som fødes for tidlig.

De viktigste senkomplikasjonene er øyemuskelpareser, hydrocephalus, synssvekkelse, nevrogent hørselstap, nedsatt konsentrasjonsevne og søvnvansker. Sjeldne komplikasjoner er epilepsi, diffus kortikal skade og cerebral parese.

Omtrent halvparten av premature og barn som overlever akutt hjernehinnebetennelse, får nevrologiske skader. Disse kan være diffuse og kan lett overses. Barnet bør derfor kontrolleres med regelmessige mellomrom i 1 – 2 år etter gjennomgått sykdom.

Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I, MPS I, MPS IH) er en meget sjelden, arvelig og medfødt stoffskiftesykdom. Hurlers sykdom er nær beslektet med Hunters syndrom, men med et mer alvorlig forløp og med mer uttalte symptomer.

Forekomsten av den mest alvorlige tilstanden er omkring 1:100 000 og rammer både gutter og jenter. Tilstanden skyldes mangel på enzymet iduronidase.

Det er svært variabelt hvordan Hurlers sykdom kommer til uttrykk og de første symptomene kommer gjerne i 5 til 10 måneders alder. Hos noen er tempoet i den psykomotoriske utviklingen redusert og veksten langsom.

Etterhvert endrer barnets utseende seg med grovere ansiktstrekk, fremtredende øyenbryn og bred munn. Personer med Hurlers sykdom har gjerne grove ansiktstrekk – nesen er bred, øyebrynene kraftige, leppene brede og tungen er stor.

Muskulaturen er ofte svak. Syn og hørsel kan bli betydelig nedsatt. Synet svekkes på grunn av hornhinnefordunklinger. Når tilstanden er kjent i en slekt, er det mulig med arvebærer- og fosterdiagnostikk.

Stamcelletransplantasjon før halvannet års alder kan gi betydelig forbedret prognose.

I Norge får rundt 200 barn diagnosen hydrocephalus hvert år. Hydrocephalus innebærer en tilstand der spinalvæske hoper seg opp i hulrommene i hjernen. Tilstanden kan vanligvis behandles, men ikke kureres og er således livslang. Årsaker til hydrocephalus kan være blødninger, ryggmarksbrokk, hjernehinnebetennelse, cyster med spinalvæske og svulst. Hos barn med Dandy Walker syndromet er hydrocephalus en vanlig tilstand.

Vanligvis innebærer denne behandlingen shuntkirurgi, der spinalvæsken ledes til blodbanen eller bukhulen via et rør. Denne kirurgien ble utviklet på 50-tallet, og har vist seg å redusere skadeomfanget på grunn av overtrykk betraktelig.

Hydrocephalus kan være en medfødt tilstand, men kan også oppstå etter fødselen og hos barn, ungdom og voksne.

Hydrocephalus kan i enkelte tilfeller sees på ultralyd, men oppdages oftest på bakgrunn av hodeomkretsmålinger på spedbarnskontroll på helsestasjon. Ved mistanke om hydrocephalus henvises barnet videre til ultralyd, Computer Tomografi (CT), Magnetic Resonance Imaging (MR), eller undersøkelser som innebærer injisering av kontrastvæske i spinalvæsken.

Hydrocephalus krever livslang oppfølging av medisinsk ekspertise og de fleste mennesker med denne diagnosen har gode forutsetninger for å kunne leve et så normalt liv som mulig. Hos noen barn kan opphopningen av væske forut for operasjonen ha ført til varige skader som innebærer forsinket psykomotorisk utvikling og forsinket språkutvikling.

Hydrocephalus kan føre til nedsatt hørsel og kan også opptre ved tilstander og syndromer som innebærer både nedsatt syn og hørsel.

Kearn-Sayres syndrom utvikles gradvis, der skjeling og forandringer i netthinnen til gradvis nedsatt syn og forstyrrelser i hjernens evne til å tolke synsinntrykk.

Deretter kan det gå flere år før det viser seg andre nevrologiske tegn, som sammensatte og spesielle lærevansker, motoriske symptomer som ustøhet/balanseforstyrrelse og koordinasjonsvansker og nedsatt hørsel.

Rubellaviruset (røde hunder) ble påvist i 1962. Siste store utbrudd i Norge var i 1978-79 og i denne perioden ble det født mange mennesker med syns- og/eller hørselshemming eller kombinerte sansetap. Det siste registrerte tilfellet av medfødt rubellasyndrom i Norge var i 1990.

Medfødt rubellasyndrom finnes nesten ikke blant barn i Norge idag. Vaksinen mot rubellainfeksjon ble utviklet i 1969, og de fleste barn som blir født i dag gjennomgår et omfattende barnevaksinasjonsprogram som blant annet vaksinerer mot røde hunder (MMR-vaksinen).

Dersom en gravid kvinne blir smittet med rubellaviruset kan også fosteret bli smittet. Dette er spesielt kritisk i første trimester av svangerskapet. Hjertefeil og nevrologiske skader som cerebral parese, microcephali, koordinasjonsvansker med flere kan være konsekvenser av infeksjonen. Øyne og ører kan bli skadet, da dette er organer som dannes i første trimester.

Senmanifestasjoner kan ses hos voksne med medfødt rubellasyndrom. Med dette menes lidelser som oppstår i voksen alder, men fagpersoner er usikre på om det er et direkte eller indirekte resultat av rubellainfeksjonen.

Microcephali, som betyr lite hode, innebærer at hjernens vekst forstyrres i fosterlivet og i de første leveårene. Siden hjernen ikke vokser slik den skal så vokser heller ikke hodet. Microcephali forekommer ved mange ulike sykdommer og syndromer. Microcephali kan skyldes en infeksjon hos fosteret tidlig i graviditeten som skader fosterets hjerne. Årsaken til en slik infeksjon kan være cytomegalusvirus (CMV), toxoplasmose eller medfødt Rubella syndrom (røde hunder).

Andre årsaker kan være at fosteret har blitt utsatt for kraftig røntgenstråling i løpet av første trimester i svangerskapet eller at fosteret har blitt utsatt for alkohol eller andre kjemiske stoffer.

Microcephali kan oppstå også senere i graviditeten, under fødselen eller i tidlig spedbarnsalder.

En del barn utvikler seg tilnærmet normalt det første leveåret, men på grunn av at hjernen ikke vokser slik den skal, vil man etterhvert se en forsinket utvikling på flere områder, som for eksempel motorikk og språk.

Noen barn har strabisme (skjeling) og mange utvikler øyesykdommen grå stær. En del barn har også nedsatt hørsel.

Mohr-Tranebjærg syndrom, eller døvhet-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON) kjennetegnes ved hørsels- og synsnedsettelse. Syndromet skyldes mutasjoner i et mitokondrielt protein kalt TIMM8A.

Nedsatt hørsel begynner tidlig i livet. Som regel er det først i ungdomsårene at synsnedsettelse forekommer, og den er langsomt fremskridende.

I tillegg forekommer dystoni, som betyr tendens til ufrivillige vridninger av armer, ben og hode. Symptomene oppstår som en følge av en gradvis og langsom nedbrytning av cellene i hjernen og ryggmargen. Symptomene utvikler seg med forskjellig forløp og hastighet.

Det er bare gutter som arver syndromet, men jenter kan være bærere.

Les mer om diagnosen på NCBI.

Nyfødte barn med Monosomi 21 (Monosomi 4p – syndromet) har ofte lavere fødselsvekt enn andre barn. Noen barn blir født med ganespalte.

Barna har gjerne nedsatt syn som følge av misdannelser i øyene, som for eksempel at regnbuehinnen ikke er lukket.

Ca. 40 % av barna med monosomi 21 har en hørselsnedsettelse.

Ved Norries syndrom er barnet født blindt eller utvikler blindhet i løpet av de første levemånedene. Dette skyldes primært store misdannelser i netthinnen. Det er vanlig at grå stær utvikles i øynene og at øyeeplene blir mindre etterhvert

De fleste med Norries sykdom utvikler også et sensorinevralt hørselstap som starter i tidlig småbarnsalder.

Pfeiffer syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er kjennetegnet ved at en eller flere av hodeskallens bensømmer (kraniosynostose) lukker seg for tidlig. Pfeiffer syndrom deles inn i tre typer, Pfeiffer-typene 1, 2, og 3.

Type 1 er vanligst med få og moderate symptomer. Ved type 2 og 3 finner man ofte hydrocephalus, respirasjonsproblemer, unormal kranieform, feilutvikling i ledd og nedsatt syn og/eller hørsel. På grunn av at øyehulene er grunne, gir dette varierende grad av utstående øyne. I noen tilfeller kan ikke øyet lukkes, noe som kan medføre tørre øyne og fare for betennelse. Det er stor avstand mellom øynene.

Det er vanlig med nedsatt hørsel på grunn av feilutvikling i mellomøret og i det indre øret. Øregangen er svært trang, og dette kan føre til hyppige ørebetennelser.

PHARC ble først beskrevet av forskere ved Haukeland sykehus i 2009. Sykdommen gir nerveskader, nedsatt hørsel, dårlig koordinasjon, pigmentavleiring i øyebunnen og grå stær. Navnet PHARC er satt sammen av forbokstavene til de hovedsymptomene som er forbundet med tilstanden.

Polynevropati: Polynevropati betyr at de perifere nervene i kroppen ikke fungerer som de skal. Det gir svakhet i føtter og hender, og vanskeligheter med å gå.

Hørselstap: De fleste får konstatert et nevrogent hørselstap i 20-års alderen. Hørselstapet er progredierende, som betyr at hørselen blir mer og mer svekket over tid.

Ataksi: Ataksi gir svikt i koordineringsevnen som fører til ustøhet. Musklene samarbeider for å utføre en bevegelse, men ved ataksi fungerer ikke dette muskelsamarbeidet. Bevegelsene blir hakkete og ukoordinerte. Ataksi starter senere enn syns- og hørselsvanskene og kommer som følge av en kombinasjon av affeksjon av ryggmargen, lillehjernen og polynevropatien.

Retinitis pigmentosa: Retinitis pigmentosa (RP) er en arvelig netthinnesykdom som gir progredierende synstap i form av innsnevret synsfelt eller blindhet. Som regel starter det med at mørkesynet blir dårlig. Senere blir synsfeltet stadig mer innsnevret.

Cataract: Katarakt, eller grå stær, er en sykdom der linsen i øyet blir uklar. Grå stær gir først og fremst nedsatt syn, "tåkesyn", både på avstand og på nært hold. De fleste med PHARC er operert for grå stær på begge øynene i 20-årene.

Sammensatte problemer

Vi kjenner til rundt 50 tilfeller verden rundt, 9 av de i Norge (2020). Sykdommen har en autosomal recessiv arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra både mor og far for å få tilstanden. Mor og far er som oftest selv friske, men er sykdomsbærere.

Personer med PHARC har sammensatte problemer. De trenger oppfølging både når det gjelder syn og hørsel, bevegelse og førlighet. Det varierer hvor plaget man blir av de ulike symptomene. For noen kan det for eksempel være vanskelig å nyttiggjøre seg punktskrift når følelsen i fingrene er nedsatt, eller hvit stokk når beina er ustø.

Hjelpemidler

Erfaringer viser at personer med PHARC har god nytte av blant annet Tolk/ledsager tjenesten, høreapparat, cochleaimplantat, bevegelseshjelpemidler og ulike tekniske hjelpemidler som samtaleforsterker og aviser og bøker på lydbok.

PHARC er en sjelden og sammensatt diagnose. Personer med denne diagnosen har behov for regelmessig kontakt med fagpersoner som har forståelse for konsekvensene av dobbelt sansetap i tillegg til sensori-motoriske problemer.

Les mer om PHARC på Forskning.no

Barn som fødes før utgangen av 37. svangerskapsuke omtales som et barn som er for tidlig født eller et prematurt barn. Når barnet er født før 32 uker brukes betegnelsen meget prematurt barn og før 28 uker ekstrem prematuritet.

Barn som er født for tidlig er mer utsatt for mulige skader enn barn som er født på termin. De vanligste skadene ved prematuritet kan være cerebral parese, prematuritetsretinopoati, epilepsi, syns- og hørselsnedsettelse. De vanligste synsnedsettelsene er prematuritetsretinopati (ROP), strabisme (skjeling) og hjernesynshemming (CVI)

Når det gjelder hørselstap, så er sensorinevrale hørselstap vanlig hos 3 – 4 % av barn med lav fødselsvekt.

Sanfilippos sykdom betegnes som mukopolysakkaridose (MPS) type III. Til forskjell fra MPS type I (Hurlers sykdom) som opptrer i løpet av første 5 – 10 levemåneder, så vil barn med type III utvikle seg normalt de første ett til to leveår. Sykdommen viser seg fra to til seksårsalderen ved at utviklingstempoet reduseres.

Sanfilippos sykdom rammer i stor grad sentralnervesystemet. De kroppslige forandringene er mindre uttalte og opptrer senere enn ved MPS I. Det er ikke uvanlig å se nedsatt hørsel ved Sanfilippos sykdom.

Sticklers syndrom, også kalt Marshall-Stickler syndrom, er en arvelig bindevevssykdom med symptomer, som viser seg kort tid etter fødselen. Symptomenes alvorlighetsgrad er svært varierende.

Personer med Stickler syndrom blir født med synsvansker i form av nærsynthet og misdannelser i øyets glasslegeme. Det er også en tendens til utvikling av grønn stær og netthinneavløsning.
Omtrent halvparten av alle med syndromet har sensorinevralt hørselstap, men graden av hørselsnedsettelse varierer.

Medfødt ganespalte og leddproblemer er karakteristiske symptom.

Toxoplasmose eller toksoplasmose er en infeksjon som forårsakes av parasitten Toxoplasma gondii. Parasitten lever normalt i tarmen til katter, og kommer ut med kattens avføring.

Mennesker kan bli smittet av parasitten på flere måter; ved å spise kjøtt som ikke er tilstrekkelig bearbeidet, ved inntak av matvarer, som frukt og grønnsaker, som er blitt forurenset av parasitter eller ved kontakt med jord som er forurenset av smittebærende ekskrementer fra katt.

Toxoplasmose er normalt harmløs, men dersom en gravid kvinne smittes for første gang kan parasitten overføres til fosteret og forårsake skader på barnet, slik som nedsatt syn og/eller hørsel og hjerneskader.

Øyeinfeksjonen chorioretinitt (betennelse i øyets årehinne) er den vanligste langvarige komplikasjonen av toxoplasmose. Den kan skade barnets syn permanent. Hvis barnet får øyeproblemer, må det behandles av en øyelege. Barnet kan få nye øyeinfeksjoner gjennom barndommen og også senere i livet.

Trisomi 13 (Pataus syndrom) er en diagnose der barnet har et ekstra kromosom 13. Diagnosen stilles ved kromosomanalyse.

Familier som har fått et barn med Trisomi 13, eller som har fått konstatert at et tidligere foster har hatt syndromet, får som regel genetisk veiledning. Risikoen for å få et barn til med samme diagnose, er liten.

Mange av barna er født med blant annet leppe/ganespalte og lite utviklet øyeeple eller manglende øyeutvikling. Man regner med at det hvert år i snitt fødes mellom tre og seks barn med denne diagnosen i Norge.

Trisomi 13 gir som oftest mange og varierte symptomer, i tillegg til en utviklingshemning. Men ikke alle med diagnosen har alle de symptomene som blir beskrevet i litteraturen.

Den vanligste formen for Trisomi 13 gir karakteristiske kjennetegn ved barnets utseende, som for eksempel:

• små øyne (microftalmi)
• iriskolobom
• leppe/ganespalte
• for mange fingre/tær

Et barn med Trisomi 13 har gjerne et kombinert sansetap, der syns- og hørselsnedsettelsen kan variere i grad. Mange barn har nytte av briller og høreapparat.

Usher syndrom er et arvelig syndrom som innebærer hørselstap varierende fra helt døv til moderat hørselstap, og den progredierende øyesykdommen Retinitis Pigmentosa (RP). RP gjør at sansecellene på øyets netthinne gradvis nedbrytes. Usher syndrom er den vanligste enkeltårsaken til kombinert sansetap og døvblindhet.

Usher syndrom kan oppdages tidlig ved genetisk utredning. Noen oppdages senere ved at man ser symptomer på synshemmingen etter hvert og øyelege undersøker netthinnen.

Usher syndrom deles inn i kategoriene type I, II og III, men det finnes mange underkategorier som skyldes ulike genmutasjoner.

• Usher syndrom type 1 (US1): Medfødt døvhet, RP og i tillegg dårlig balanse.
• Usher syndrom type 2 (US2): Medfødt moderat til alvorlig hørselstap og RP. Hørselstapet er ofte stabilt hvis ikke andre sykdommer inntreffer.
• Usher syndrom type 3 (US3): Medfødt progredierende hørselstap og RP. Personen kan ha dårlig balanse.

Retinitis pigmentosa (RP) er fellesbetegnelse på en gruppe arvelige sykdommer som medfører tap av sansecellene i netthinnen. Dette gir oftest først synsnedsettelse i form av nedsatt mørkesyn (nattblindhet) og gradvis innskrenket synsfelt. Lysskyhet, redusert kontrastsyn og fargesyn er vanlig. Mens skarpsynet kan være bevart langt ut i sykdomsforløpet. Noen bevarer skarpsynet hele livet. Det er gjerne forbundet med type arvegang og genetisk årsak når synsproblemene vises, hvordan de progredierer, og grad av synsnedsettelse og øyefunn. Det finnes mange ulike varianter av RP og man kan ikke alltid sammenligne RP ved Usher med «ren» RP.

Diagnostisering

Diagnostisering av Usher syndrom kan gjøres ved genetisk utredning eller ved kliniske observasjoner. De aller fleste barn som er født døve får i dag cochlea implantat (CI). Foreldre får tilbud om genetisk utredning for å finne årsaken til døvheten. Genetikere og andre fagpersoner avgjør om man skal få tilbud om å gjøre en bredspektret genutredning for å fange opp eventuelt Usher syndrom eller andre sykdommer. Selv om symptomene på synshemmingen ikke vises tidligere enn før ved tidlig diagnostikk, så kan man fra de første leveår følge med på synsutviklingen og være oppmerksom på synsutfordringer.

Helsedirektoratet anbefaler at alle barn med permanente hørselstap bør få tilbud om undersøkelse av øyelege for å påvise f. eks skjeling eller behov for briller, fordi det er ekstra viktig at slike forhold korrigeres tidlig hos barn som også har nedsatt hørsel. Det er viktig å være oppmerksom på at vanlige synsundersøkelser ikke fanger opp netthinneproblematikk.

Selv om det er muligheter for å diagnostisere Usher syndrom tidlig, så er det allikevel noen som ikke blir oppdaget før synsutfordringene er blitt synlige ved at barnet støter borti ting eller ikke ser i mørket. Dette gjelder både Usher syndrom type 1 og 2. Det er derfor viktig at alle som jobber med hørselshemmede er oppmerksom på synet.

Noen holdepunkter for å oppdage synsproblemer kan være at barnet:

• synes det er mørkt inne og gjerne er rask til å slå på lyset
• vegrer seg for å leke ute når det er mørkt
• ønsker å leie en voksen når det skumrer
• blir lett blendet av sollys
• er usikker ved å gå i trapper
• snubler i ting på gulvet eller støter borti møbler
• kan være født med lav muskeltonus og lærer å gå og sitte sent
• kan vise atferd som det er vanskelig å forstå
• utvikler språk langsomt
• leter etter ting med hendene – ikke synet

Balanse og energitap

Barn med Usher syndrom type 1 har dårlig balanse som skyldes at balanseorganet i det indre øret ikke fungerer normalt, det er utslukket.
Menneskets balanse bygger på et samspill mellom tre ulike komponenter:

• balanseorganet i det indre øret; buegangene
• synssansen
• proprioseptiv sans; signaler fra muskler og ledd

Når balanseorganet i det indre øret er ødelagt har man bare synssansen og signalene fra muskler og ledd til å hjelpe seg.

Barn med Usher syndrom type 1 har ofte noe slapp muskulatur (hypotoni) og sitter og går noe senere enn andre barn. De kan også bruke lengre tid enn vanlig på å klare å gå – alt fra 1,5 - 4,5 år.

Barnet har utfordringer med syns- og hørselsfunksjon og i tillegg balanseproblematikk. Det krever mye energi både fysisk og psykisk. Det er ikke uvanlig at barnet blir ofte sliten og har mindre energi til å kommunisere eller leke med andre barn. Når barnet er i aktivitet brukes synet gjerne først for å finne likevekt i kroppen, deretter for å se og registrere omgivelsene rundt seg. Foreldre og andre rundt barnet må gi det tid til å finne balansen. Balansen må stadig finnes og justeres til omgivelsene.

Språk- og begrepsutvikling

Det vil alltid være individuelle forskjeller på barns utvikling, også innad hos barn med Usher syndrom. I en dansk undersøkelse så man at barna bruker mye krefter på å kompensere for sine sansetap og utfordrende motorikk. Det å lære og forstå språk tar lengre tid. De har jevnt over langsommere språkutvikling enn andre barn med CI. Barnets språkutvikling vil kunne bli påvirket om familien er fremmedspråklig, hvor gammelt barnet var da det fikk CI eller andre medvirkende årsaker.

Tilrettelegging i barnehage og skoler

I læringsmiljøet til barn og unge med Usher syndrom er det behov for både pedagogisk og teknisk tilrettelegging. For å lage gode betingelser for læring og utvikling, trengs kunnskap om hvordan det kombinerte sansetapet påvirker oppmerksomhet, konsentrasjon og trettbarhet. Noen råd her er:

• Eleven kan lære touchmetoden på tastaturet. Da unngår man å skifte fokus mellom tastatur og skjerm/tavle.
• Skjerm- og skriftinnstillinger kan gjøres pc eller IPad.
• Eleven kan bruke lyd og lydstøtte.
• Tydelig struktur og forutsigbarhet
• I barnehagen kan man lage et sted der barnet kan vite at det kan gå å ta en pause når det trengs.
• Eleven kan ha behov for ledsaging på ekskursjon/klasseturer.
• Tilpasset og jevn belysning
• God akustikk/støydemping
• Vurder behov for lydutjevning og samtaleforsterker
• Pultene i hestesko eller halvsirkel
• Gode kontraster, unngå blanke flater
• Henge sekkene på stolene og holde det ryddig

Personer med Wolfram syndrom vil ha nærsynthet og utvikle et gradvis svinn av synsnerven. Synet blir betydelig dårligere i ungdomsalderen.

Personen vil få problemer med skarpsyn og fargesyn. Sukkersyke, som også er en del av syndromet, kan ytterligere forverre synet som følge av forandringer i øyets netthinne.

To tredjedeler av personer med syndromet vil i 15-16-årsalderen utvikle en omfattende hørselsnedsettelse, som er en følge av sykdommens generelle innvirkning på nervesystemet.

Med bakgrunn i resultater fra observasjoner, utprøvende pedagogiske tiltak og utredninger, gir Statped veiledning om pedagogiske tiltak og om tilrettelegging i hjem, barnehage og skole.

Syns- og hørselsfunksjon blir gjerne utredet på øyeavdelinger og øre-nese-hals avdelinger på sykehus. I tillegg gjøres det funksjonelle utredninger i Statped, der en ser på hvordan det kombinerte sansetapet påvirker tilgangen til læring og utvikling. '

Slike funksjonelle utredninger kan skje i barnehage, skole eller hjem. Andre ganger skjer utredningen i et av Statpeds lokaler, eller den starter på hjemstedet og blir fullført hos Statped. Tverrfaglig synsfunksjonsutredning er del av en slik utredning.